Mutacje wykrywane: możliwość wykrycia wszystkich typów mutacji
Mutacje w genie CFTR kodującym białko kanału chlorkowego, są związane z występowaniem mukowiscydozy (Cystic Fibrosis). Choroba ta jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych tzw. populacji kaukaskiej. Występuje z częstością 1 na 2500 żywych urodzeń i dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza 50 % ryzyko przeniesienia mutacji na dziecko. Oznacza to, że w populacji polskiej 1/25 osób jest nosicielem mutacji w jednej kopii genu CFTR. Pełnoobjawowa mukowiscydoza związana jest z odziedziczeniem obu uszkodzonych kopi genu CFTR, charakteryzuje się przewlekłymi zakażeniami i niewydolnością układu oddechowego, niewydolnością wydzielniczą trzustki i inne. Wczesne wykrycie choroby i wdrożenie właściwego leczenia daje szanse na polepszenie standardu życia pacjenta i jego znaczne wydłużenie. Test pozwala na oznaczenie nosicieli mutacji w rodzinie, umożliwia oszacowanie ryzyka posiadania dziecka chorego oraz skuteczną diagnostykę prenatalną w przypadku planowania ciąży. Test GENETICO CFTR jest jednoznaczny, pewny i daje pełną diagnostykę genu.
Nazwa testu:GENETICO CFTR
Technologia testu: Test który oferujemy jest oparty na zaawansowanej technologii biologii molekularnej przy wykorzystaniu najnowocześniejszej aparatury badawczej. Badania pokazują wystepowanie ponad 1500 różnych mutacji w genie CFTR związanych z ujawnieniem choroby. Test jest najszerszym dostępnym w Polsce badaniem, umożliwiającym diagnostykę całego genu CFTR. Daje zatem pełny obraz występowania zmian w genie odpowiedzialnym za mukowiscydozę oraz pewny, jednoznaczny wynik ostatecznie potwierdzający rozpoznanie kliniczne.
Cechy testu i Certyfikaty
Oferowany test został przygotowany tak by osiągnąć najwyższe parametry badania:
Umożliwia zbadanie całego genu CFTR, a nie tyko wybranych mutacji.
Test ten jest wykonywany przez najlepszych specjalistów z dziedziny diagnostyki genetycznej, we współpracy z renomowanym zagranicznym laboratorium genetyki molekularnej, posiadającym międzynarodowe certyfikaty i standardy jakości obejmujące ISO 9001: 2000, EN 46001 i ISO 13485.
Wysoka czułość i specyficzność badania (100 %)
Jednoznaczny, pewny wynik
Nieinwazyjność – materiałem do badania jest wymaz z wewnętrznej strony policzka
Kto może poddać się testowi?
Testowi może poddać się każda osoba, która widzi potrzebę sprawdzenia nosicielstwa zmutowanego genu warunkującego mukowiscydozę
Osoby, które mają w rodzinie u bliskich krewnych udokumentowane przypadki mukowiscydozy czy choroby zaliczane do łagodnych jej form np. przewlekła choroba oskrzelowo - płucna, polipy nosa, niedrożność przewodów nasiennych
W przypadkach podejrzeń mukowiscydozy lub jej łagodnej formy, jako ostateczne potwierdzenie rozpoznania klinicznego
Pary, które planują potomstwo a mają w rodzinach lub u siebie stwierdzone mutacje w genie CFTR lub przypadki pełnoobjawowej lub łagodnej mukowiscydozy, w celu określenia nosicielstwa mutacji i oszacowania ryzyka posiadania dziecka obciążonego chorobą
Wynik testu – co otrzymuje klient ?
Wyniki testu predyspozycji do zachorowania na nowotwory podane są w formie raportu z badań, w którym w sposób czytelny i jednoznaczny zgodnie z normami jakości i zaleceniami EMQN podane są parametry badania i wykryte scharakteryzowane zmiany genetyczne bądź ich brak.
FAQ: W jaki sposób można zamówić test?
Test jest oferowany w całym kraju i za granicą.
Test można zamówić: telefonicznie, on-line poprzez formularz zamówienia oraz osobiście w punktach pobrań zlokalizowanych na terenie całego kraju patrz kontakt
W przypadku zamówienia on–line należy wypełnić zarówno formularz zamówienia testu, jak również formularz zamówienia zestawu do pobrania materiału genetycznego
Zestaw do samodzielnego pobrania materiału do badań można odebrać osobiście w punktach pobrań lub może być przesłany na wskazany adres.
Dostarczenie zestawu odbywa się za pośrednictwem poczty kurierskiej lub Poczty Polskiej
Jak pobrać materiał do badań?
Pobranie materiału do badań genetycznych jest bardzo proste i można je wykonać samodzielnie w domu, bądź w punktach pobrań. Zestaw posiada czytelną instrukcję pobrania.
Procedura pobrania jest całkowicie bezbolesna i bezpieczna
Pobranie materiału do badań polega na potarciu wewnętrznej strony policzka pałeczką wymazową i następnie zapakowaniu pobranego materiału w zestaw transportujący. Pobrany materiał jest stabilny około 2 lat w temperaturze pokojowej.
Zestaw do pobrania materiału genetycznego - posiada certyfikat wyrobu medycznego
Skład:
Najwyższej klasy wymazówki do badań DNA, papierowa koperta z osuszaczem i wkładem osuszającym na pobrany materiał, beztalkowe rękawiczki, zlecenie, instrukcja pobrania, koperta zwrotna, koperta bezpieczna transportowa.
Cena:
108 zł
Opis badania:
Badanie w obrębie całego genu CFTR związanego z występowaniem mukowiscydozy
Nazwa testu:
GENETICO CFTR
Czas analizy:
60 dni roboczych
Cena:
4580 zł
W rubryce czas analizy podane są terminy od momentu dostarczenia materiału do badań genetycznych do laboratorium.
Oferta cenowa ważna do 31-05-2012r.
W przypadku pobrania w punkcie pobrań Gdynia, Olsztyn, Warszawa, Katowice, Łódź, Poznań, Radom obowiązuje dopłata 150 zł.
Istnieje możliwość dojazdu do klienta na pobranie materiału do badań genetycznych - obowiązuje dopłata w zależności od lokalizacji.
W celu umówienia pobrania lub uzyskania dodatkowych informacji prosimy o kontakt telefoniczny lub e-mail.
CFTR jest jednoznaczny, pewny i daje pełną diagnostykę genu.
Grafika: 
WebMaster: 
CFTR