Test polega na analizie mutacji występujących w genie CDKN2A. Pozwala określić ryzyko genetyczne zachorowania na czerniaka złośliwego skóry.
Obecność predyspozycji genetycznej umożliwi zastosowanie odpowiedniej profilaktyki, która pozwoli zminimalizować ryzyko rozwoju danego nowotworu lub wykryć chorobę na wczesnym etapie zwiększając jednocześnie szanse na wyleczenie.
Badanie wykonywane jest przy użyciu sekwencjonowania metodą Sangera.
Czerniaki są bardzo niejednorodną grupą nowotworów złośliwych wywodzących się z komórek melanocytarnych, czyli komórek wytwarzający barwnik - melaninę. W Polsce czerniaki występują względnie rzadko, jednak są nowotworami o największej dynamice wzrostu liczby zachorowań.
Najczęstszą pierwotną lokalizacją czerniaka jest skóra (ponad 96% przypadków), znacznie rzadziej lokalizacja obejmuje spojówkę i błonę naczyniową oka, błony śluzowe jamy ustnej, gardło, narządy płciowe. Szybkie tempo wzrostu i duży potencjał przerzutowania powodują, że czerniak złośliwy należy do nowotworów najtrudniejszych w leczeniu i najgorzej rokujących.
1. Czy czerniak może mieć podłoże genetyczne?
Występowanie czerniaka złośliwego uwarunkowane jest obecnością zarówno czynników środowiskowych jak i genetycznych co pozwoliło na poznanie wielu mechanizmów związanych z powstawaniem i akumulacją mutacji w komórce, prowadząc do rozpoczęcia nowotworzenia. Wśród czerniaków o podłożu genetycznym wyodrębniono wiele genów zaangażowanych w proces powstania nowotworu. Jednym z nich jest gen CDKN2A – wiodący i najlepiej poznany gen związany ze zwiększoną predyspozycją do zachorowania na czerniaka.
2. Czy czerniak jest dziedziczny?
Dziedziczone czynniki genetyczne przyczynić się mogą do rozwoju czerniaka złośliwego. Wadliwy wariant genu CDKN2A tj. A148T dziedziczony jest autosomalnie dominująco, co oznacza, że istnieje 50% szans na jego przekazania dzieciom. Wśród cech charakterystycznych mogących sugerować predyspozycję genetyczną występowania nowotworu wymienić można młody wiek zachorowania lub obecność nowotworu u kilku członów jednej rodziny.
✓ Wysyłka i paczka zwrotna w cenie
✓ Wynik do 10 dni roboczych
✓ Zestaw do pobrania materiału w cenie
✓ Wysyłka i paczka zwrotna w cenie
✓ Wynik do 10 dni roboczych
✓ Zestaw do pobrania materiału w cenie
Bibliografia
[1] Cutaneous melanomas. Rutkowski P., Wysocki PJ., Nasierowska-Guttmejer A. et al. Oncol. Clin. Pract. 2017; 13: 241–258. DOI: 10.5603/OCP.2017.0038.
[2] Personalizowane postępowanie medyczne u pacjentów z czerniakiem (część 1.). Justyna Gil J., Łaczmańska I., Sąsiadek M.M., Ziętek M. Biuletyn Polskiego Towarzystwa Onkologicznego NOWOTWORY 2021, tom 6, nr 3, 218–225.
[3] Genetyczne uwarunkowania czerniaka. Brudnik U., Wojas-Pelc A., Branicki W.; Post Dermatol Alergol. 2006; XXIII, 1: 21–25.
