CZERNIAK ZŁOŚLIWY

Badanie mutacji genu CDKN2A – predyspozycji genetycznych do wystąpienia czerniaka

Czerniak złośliwy – 1 etap diagnostyki

jak wykryć czerniaka - badania na czerniaka - diagnostyka czerniaka  - cdkn2a cena - 1 etap

Predyspozycja genetyczna do wystąpienia czerniaka złośliwego – badanie mutacji A148T genu CDKN2A

✓ Wysyłka i paczka zwrotna w cenie
✓ Wynik do 10 dni roboczych
✓ Zestaw do pobrania materiału w cenie

Cena: 199 zł brutto

Czerniak złośliwy – 2 etap diagnostyki

jak wykryć czerniaka - badania na czerniaka - diagnostyka czerniaka  - cdkn2a cena - 2 etap

Predyspozycja genetyczna do wystąpienia czerniaka złośliwego – badanie mutacji w eksonach 1-4 genu CDKN2A

✓ Wysyłka i paczka zwrotna w cenie
✓ Wynik do 15 dni roboczych
✓ Zestaw do pobrania materiału w cenie

Cena: 469 zł brutto

Test polega na analizie mutacji występujących w genie CDKN2A. Pozwala określić ryzyko genetyczne zachorowania na czerniaka złośliwego skóry.

Obecność predyspozycji genetycznej umożliwi zastosowanie odpowiedniej profilaktyki, która pozwoli zminimalizować ryzyko rozwoju danego nowotworu lub wykryć chorobę na wczesnym etapie zwiększając jednocześnie szanse na wyleczenie.

Badanie wykonywane jest przy użyciu sekwencjonowania metodą Sangera.

Genetyczna diagnostyka predyspozycji do rozwoju czerniaka – badanie mutacji genu CDKN2A

1. Badanie mutacji A148T genu CDKN2A

2. Badanie mutacji w eksonach 1-4 genu CDKN2A

Materiał do badań: wymaz z wewnętrznej strony policzka

Czerniak złośliwy – podstępny nowotwór

Czerniak złośliwy (łac. melanoma malignum) należy do bardzo niejednorodnej grupy nowotworów złośliwych wywodzących się z komórek melanocytarnych, czyli komórek wytwarzający barwnik – melaninę. W Polsce czerniaki występują względnie rzadko, jednak są nowotworami o największej dynamice wzrostu liczby zachorowań. Co roku w naszym kraju odnotowuje się około 2 tysięcy zachorowań. Ryzyko zachorowalności na czerniaka wynosi 1,7% dla mężczyzn i 1,9% dla kobiet. Walkę z czerniakiem wygrywają w Polsce średnio 4 osoby na 10. Powodem tak dużej śmiertelności jest zazwyczaj zbyt późna diagnostyka. Wcześnie zdiagnozowany daje niemal 100% szans na wyleczenie.

Najczęstszą pierwotną lokalizacją czerniaka jest skóra (ponad 96% przypadków), znacznie rzadziej lokalizacja obejmuje spojówkę i błonę naczyniową oka, błony śluzowe jamy ustnej, gardło, narządy płciowe, przewód pokarmowy. Szybkie tempo wzrostu i duży potencjał przerzutowania powodują, że czerniak złośliwy należy do nowotworów o bardzo dużym stopniu złośliwości – najtrudniejszych w leczeniu i najgorzej rokujących. Możemy stwierdzić, że jest to rak o dwóch różnych obliczach: najpierw rozwija się bardzo powoli, nawet latami, jednak jeśli liczba zmutowanych komórek osiągnie odpowiednią wielkość – rozwija się bardzo szybko oraz równie szybko daje przerzuty: najpierw do pobliskich węzłów chłonnych, a następnie przerzuty odległe, zazwyczaj do płuc i do mózgu. Jak w przypadku każdej choroby nowotworowej, tak i w przypadku czerniaka złośliwego najważniejszą rolę w uleczalności odgrywa wczesna diagnostyka. Jeśli grubość czerniaka nie przekracza 1 mm – szanse na powrót do zdrowia są niemal stuprocentowe.

Czynniki ryzyka zachorowania na czerniaka złośliwego

  • Niska zawartość barwnika w skórze
    Jednym z głównych czynników powstawania czerniaka jest tzw. „fenotyp nordycki„, który charakteryzuje się bardzo jasną karnacją, jasnymi lub rudymi włosami, niebieskimi oczami, a także występowaniem piegów na skórze. Osoby o takim wyglądzie powinny unikać promieniowania słonecznego i stosować kremy z wysoką ochroną.
  • Skłonność do oparzeń słonecznych
    Osoby, które w dzieciństwie często doświadczały poparzeń – są w grupie podwyższonego ryzyka.
  • Zespół znamion dysplastycznych oraz występowanie tzw. plam soczewicowatych

Objawy czerniaka złośliwego

  • powiększenie znamienia
  • zgrubienie
  • zaczerwienienie wokół znamienia
  • swędzenie
  • krwawienie
  • zmiany zabarwienia
  • zmiana kształtu znamienia z postaci okrągłej na niesymetryczną
  • nierówne, postrzępione brzegi znamienia

Znamiona, które budzą wątpliwości onkologów powinny zostać profilaktycznie wycięte. W przypadku stwierdzonego nowotworu usuwane są także pobliskie węzły chłonne.

Jak powstaje czerniak?

1. Czy czerniak może mieć podłoże genetyczne?

Predyspozycje genetyczne są znaczącym czynnikiem biorącym udział w patogenezie czerniaka. Szacuje się, że około 10% przypadków czerniaka jest dziedziczna. Wśród czerniaków o podłożu genetycznym wyodrębniono wiele genów zaangażowanych w proces powstania nowotworu Jednym z nich jest gen CDKN2A – wiodący i najlepiej poznany gen związany ze zwiększoną predyspozycją do zachorowania na czerniaka. Gen ten występuje na 9 chromosomie i koduje dwa białka: p16 i p14 ARF. Białka te odpowiadają za hamowanie cyklu komórkowego. Aktywacja genu CDNK2A jest także niezbędna przy prawidłowym różnicowaniu się melanocytów. Mutacje w tym genie sprawiają, że białka p14 i p16 nie powstają, co prowadzi do zaburzeń cyklu komórkowego. Mutacje w genie CDKN2A zwiększają zachorowalność również na nowotwory trzustki, piersi, jelita grubego i płuc.

2. Czy czerniak jest dziedziczny?

Dziedziczone czynniki genetyczne przyczynić się mogą do rozwoju czerniaka złośliwego. Wadliwy wariant genu CDKN2A tj. A148T dziedziczony jest autosomalnie dominująco, co oznacza, że istnieje 50% szans na jego przekazania dzieciom. Wśród cech charakterystycznych mogących sugerować predyspozycję genetyczną występowania nowotworu wymienić można młody wiek zachorowania lub obecność nowotworu u kilku członów jednej rodziny.

Diagnostyka czerniaka złośliwego

Jak wykonać badanie

  • Aby wykonać badanie w kierunku predyspozycji genetycznej do czerniaka złośliwego, należy zamówić i opłacić badanie na naszej stronie. Po otrzymaniu zamówienia, pod wskazany adres wysyłamy zestaw do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzka.
  • Próbkę do badania należy pobrać i zabezpieczyć zgodnie z instrukcją dołączoną do pakietu. Gdy wymaz zostanie pobrany, próbkę należy odesłać do laboratorium w opakowaniu zwrotnym znajdującym się w pakiecie.
  • Raport z badania przesłany zostanie na adres mailowy wskazany przez pacjenta.

Bibliografia
[1] Cutaneous melanomas. Rutkowski P., Wysocki PJ., Nasierowska-Guttmejer A. et al. Oncol. Clin. Pract. 2017; 13: 241–258. DOI: 10.5603/OCP.2017.0038.
[2] Personalizowane postępowanie medyczne u pacjentów z czerniakiem (część 1.). Justyna Gil J., Łaczmańska I., Sąsiadek M.M., Ziętek M. Biuletyn Polskiego Towarzystwa Onkologicznego NOWOTWORY 2021, tom 6, nr 3, 218–225.
[3] Genetyczne uwarunkowania czerniaka. Brudnik U., Wojas-Pelc A., Branicki W.; Post Dermatol Alergol. 2006; XXIII, 1: 21–25.

Inne badania genetyczne

Zwiększonym ryzykiem zachorowania na tego typu raka są mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 Zakłada się, że te dwa geny odpowiedzialne są za wczesne wystąpienie większości (około 84 % do 90 %) przypadków dziedziczenia. Dzięki oferowanemu testowi można określić predyspozycje do zachorowania oraz potwierdzić lub wykluczyć…

Jest jednym z najczęściej występujących nowotworów człowieka. Jego niebezpieczeństwo wynika z faktu, iż przez wiele lat nie wykazuje żadnych objawów, przez co jego diagnostyka często odbywa się w już zaawansowanym stadium choroby. Statystyki wskazują, że przeszło 10% przypadków zachorowań ma podłoże genetyczne.

Światowa Organizacja Zdrowia WHO, zaleca przynajmniej raz w ciągu życia każdej kobiety wykonanie testu na obecność wirusa HPV. Rak szyjki macicy to jeden z najczęściej występujących nowotworów u kobiet. Związek między wirusem HPV i tym nowotworem jest co najmniej 10 razy większy niż związek palenia wyrobów tytoniowych z rakiem płuc.

Warto przeczytać

Jest to wirus przenoszony drogą płciową, należący do rodziny Papillomaviridae. Wykazuje on tropizm (selektywny wybór tkanki) do komórek nabłonka skóry i błon śluzowych. Do zakażenia komórek nabłonka dochodzi poprzez różne urazy naskórka. Powielanie wirusów skorelowane jest z procesem różnicowania komórek nabłonka. Do tej pory poznano ponad 100 różnych typów wirusa HPV, które podzielono w kilka grup: α, β, γ, μ i v. Do grupy α należy 60 wirusów atakujących nabłonek szyjki macicy, z czego 30 prowadzi do rozwoju raka szyjki macicy.