ZADZWOŃ I ZAPYTAJ :  

Badania DNA
 

DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE'A (DMD)


Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to niebezpieczna choroba genetyczna. Dziedziczona jest w sposób sprzężony z płcią. Chorują na nią wyłącznie chłopcy z częstością 1 na 3500 urodzeń. Niestety nie ma skutecznego lekarstwa na tą chorobę. Jeśli w rodzinie pojawiały się przypadki DMD – warto zrobić test genetyczny na obecność wadliwego genu, aby określić prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u dzieci.

Istota dystrofii mięśniowej Duchenne'a.
Jest to choroba dziedziczona w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem X. Co to oznacza? Kobiety mogą być nosicielkami wadliwego genu, ponieważ posiadają dwa chromosomy X. Chłopcy posiadają jeden chromosom X – dlatego to u nich dochodzi do ujawnienia się choroby. W podobny sposób dziedziczy się inne choroby tj. daltonizm, czy hemofilia.

Dystrofie mięśniowe to grupa chorób, w których występują mutacje w genach kodujących białka mięśniowe, przez co dochodzi do zaburzeń w pracy mięśni szkieletowych i często – mięśnia sercowego. DMD to powszechna dystrofia o ostrym przebiegu. Chorobę wywołują mutacje dystrofiny – ważnego białka budulcowego mięśni, bez którego stają się one słabe i ulegają uszkodzeniu. Dlaczego? Ponieważ dystrofina odpowiada za „uszczelnienie” błony komórki mięśniowej. Dzięki niej nie dochodzi do wypływu enzymów na zewnątrz, a wpływu jonów do wnętrza komórki. W przypadku DMD dochodzi do delecji w genie kodującym dystrofinę, co sprawia, że białko to nie występuje w komórkach mięśniowych. Ramka odczytu genu dystrofiny zostaje przerwana. Ma to bardzo poważne konsekwencje. Do komórki wnikają jony wapnia w nadmiarze, co powoduje martwice i rozrost tkanki włóknistej w miejscu tkanki mięśniowej.

Przebieg choroby.
Mięśnie osób chorych na DMD niszczone są już od początku życia, dlatego pierwsze objawy pojawiają się już w przypadku pierwszych kroków chorych chłopców. Dzieci takie są zazwyczaj mniej sprawne, często się przewracają i podpierają rękoma. Często dochodzi do tzw. Pseudo-hipertrofii łydek – staja się one powiększone. Zazwyczaj w wieku około 8-12 lat chłopcy zostają przykuci do wózka inwalidzkiego. W niektórych przypadkach może dojść do kardiomiopatii – czyli uszkodzenia mięśnia sercowego. Osoby chore na DMD zachowują kontrolę nad mięśniami pęcherza moczowego i jelit. Długość życia wynosi zwykle około 20 lat. Zazwyczaj przyczyną śmierci jest uszkodzenie mięśni oddechowych lub mięśnia sercowego. Czasem występuje łagodniejsza postać dystrofii mięśniowej, w której powstaje skrócona dystrofina (tzw. dystrofia mięśniowa Beckera). W tym przypadku chorzy mogą dożyć nawet 45-50 lat.

Leczenie DMD.
Na dzień dzisiejszy nie ma skutecznego lekarstwa na tą chorobę. Podejmuje się głównie działania mające na celu opóźnienie rozwoju choroby. Podaje się witaminy i leki wspomagające metabolizm mięśni, a także sterydy, które niestety mają wiele niekorzystnych skutków ubocznych. Ważna jest też odpowiednia dieta bogata w pełnowartościowe białko.

Prowadzone są obecnie badania nad nowymi metodami leczenia, które mają na celu przede wszystkim usunięcie przyczyny choroby, jaką jest brak dystrofiny. Naukowcy z Instytutu Child Health na Uniwersytecie College w Londynie wstrzyknęli pocięte fragmenty antysensownego RNA – tzw. „skalpela” dzieciom chorym na dystrofię Duchenne’a. Pozwoliło to na usunięcie fragmentu zmienionego kodu genetycznego. W efekcie powstała krótsza, ale funkcjonalna dystrofina. W przypadku 7 na 19 dzieci produkcja dystrofiny została przywrócona.

Inne badania skupiają się na wykorzystaniu komórek macierzystych w leczeniu DMD. Komórki te mają zdolność do przekształcania się w różne typy komórek, a także mogą tworzyć kopie samych siebie. Mięśnie są odbudowywane przez komórki satelitarne. Jednak w przypadku DMD do takiej odbudowy nie dochodzi. Dlaczego? Być może dlatego, że mięśnie ulegają zbyt szybkiemu uszkodzeniu i komórki satelitarne mięśni są nadmiernie obciążone. Wprowadzenie komórek macierzystych będzie miało na celu produkcję zdrowych włókien mięśniowych, które zastąpią uszkodzone, a także redukcję stanu zapalnego, który w DMD przyspiesza degradacje mięśni. Obecnie prowadzone są badania na zwierzętach.

Serwis Genetico jest serwisem internetowym Instytutu Genetyki Sądowej. Wszystkie analizy wykonuje laboratorium Instytutu Genetyki Sądowej.
Laboratorium badawcze akredytowane przez PCA, Nr AB 1493.
ZAKRES AKREDYTACJI »


IGS Akredytacja