Genetyczna diagnostyka hipercholesterolemii
Badanie mutacji w eksonach: 2, 3, 4, 6, 7, 8, 9, 10, 12, 14, 15 genu LDLR
✓ Wysyłka i paczka zwrotna w cenie
✓ Wynik do 30 dni roboczych
✓ Zestaw do pobierania materiału w cenie
Cena: 1499 zł brutto
Genetyczna diagnostyka hipercholesterolemii
Badanie mutacji w eksonach: 1, 5, 11, 13, 16, 17, 18 genu LDLR
✓ Wysyłka i paczka zwrotna w cenie
✓ Wynik do 30 dni roboczych
✓ Zestaw do pobierania materiału w cenie
Cena: 1699 zł brutto
Genetyczna diagnostyka hipercholesterolemii
Badanie mutacji w genie LDLR
✓ Wysyłka i paczka zwrotna w cenie
✓ Wynik do 30 dni roboczych
✓ Zestaw do pobierania materiału w cenie
Cena: 2999 zł brutto
Genetyczne predyspozycje do hipercholesterolemii rodzinnej (HeFH)
Hipercholesterolemia rodzinna (HeFH) to uwarunkowana genetyczne choroba, powodująca zwiększenie stężenia cholesterolu we krwi. Jego nadmiar, wbudowywany w ściany naczyń krwionośnych prowadzi do powstawania miażdżycy oraz zwiększa ryzyko choroby niedokrwiennej serca i zawału serca.
Jak przebiega pobranie materiału do badań?
Materiał do badania: wymaz z wewnętrznej strony policzka.
Dla kogo dedykowany jest test na hipercholesterolemię?
Osoby, które mają w rodzinie u bliskich krewnych udokumentowane przypadki hipercholesterolemii bądź w przypadku występowania złogów cholesterolu wyczuwalnych pod skórą, wysokiego LDL powyżej 190 mg/dl czy choroby niedokrwiennej.
Genetyczna diagnostyka hipercholesterolemii rodzinnej
- Badanie mutacji w eksonach: 2, 3, 4, 6, 7, 8, 9, 10, 12, 14, 15 genu LDLR
- Badanie mutacji w eksonach: 1, 5, 11, 13, 16, 17, 18 genu LDLR
- Badanie mutacji w eksonach 1-18 genu LDLR
Wynik testu – co otrzymuje klient?
Wyniki testu predyspozycji do zachorowania na hipercholesterolemię rodzinną (HeFH) podane są w formie raportu z badań, w którym w sposób czytelny i jednoznaczny zgodnie z normami jakości i zaleceniami EMQN podane są parametry badania i wykryte scharakteryzowane zmiany genetyczne bądź ich brak.
Technologia testu
- Posiadamy własne, w pełni zautomatyzowane laboratorium, posiadające międzynarodowe certyfikaty i standardy jakości obejmujące ISO 9001: 2015.
- Badania wykonujemy Procedurą Badawczą PB-3: Oznaczanie sekwencji nukleotydowej fragmentów DNA metodą terminacji dideoksy z terminatorami BigDye v.3.1., przy zastosowaniu nowoczesnej aparatury, renomowanych światowych producentów. Zespół badawczy kierowany jest przez doświadczonych specjalistów z dziedziny genetycznej diagnostyki medycznej (nr specjalizacji 021/2009.2/4, 021/2009.2/3).
- Nasze Laboratorium jest zarejestrowane jako podmiot wykonujący działalność leczniczą NZOZ – numer księgi rejestrowej 000000199803 oraz jest wpisane do ewidencji medycznych laboratoriów diagnostycznych prowadzonej przez Krajową Izbę Diagnostów Laboratoryjnych
- Wysoka czułość i specyficzność badania (100 %)
- Jednoznaczny, pewny wynik
Jest chorobą genetyczną spowodowaną przez mutacje w obrębie genu CFTR. Mutacje w genie CFTR kodującym białko kanału chlorkowego, są związane z występowaniem mukowiscydozy (Cystic Fibrosis). Choroba ta jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych tzw. populacji kaukaskiej
Jest chorobą genetyczną metaboliczną, której przyczyna leżą w występowaniu mutacji w genie kodującym enzym- PAH (hydroksylazę fenyloalaninową). Gromadzenie się fenyloalaniny w następstwie prowadzi do zahamowania przemiany tego aminokwasu- uszkadzając ośrodkowy układ nerwowy.
Światowa Organizacja Zdrowia WHO, zaleca przynajmniej raz w ciągu życia każdej kobiety wykonanie testu na obecność wirusa HPV. Rak szyjki macicy to jeden z najczęściej występujących nowotworów u kobiet. Związek między wirusem HPV i tym nowotworem jest co najmniej 10 razy większy niż związek palenia…
Ludzkie wirusy brodawczaka przenoszone to wirusy drogą płciową, należące do rodziny Papillomaviridae. Wykazują one tropizm (selektywny wybór tkanki) do komórek nabłonka skóry i błon śluzowych. Do zakażenia komórek nabłonka dochodzi poprzez różne urazy naskórka. Powielanie wirusów skorelowane jest z procesem różnicowania komórek nabłonka.