HIPERCHOLESTEROLEMIA RODZINNA – badanie etapowe

Genetyczne predyspozycje do hipercholesterolemii

Hipercholesterolemia rodzinna (HeFH) to uwarunkowana genetyczne choroba, powodująca zwiększenie stężenia cholesterolu we krwi. Jego nadmiar, wbudowywany w ściany naczyń krwionośnych prowadzi do powstawania miażdżycy oraz zwiększa ryzyko choroby niedokrwiennej serca i zawału serca.

Jak przebiega pobranie materiału do badań?

Materiał biologiczny do badań stanowi wymaz ze śluzówki policzka bądź krew (EDTA).

Dla kogo dedykowany jest test na hipercholesterolemię?

Osoby, które mają w rodzinie u bliskich krewnych udokumentowane przypadki hipercholesterolemii bądź w przypadku występowania złogów cholesterolu wyczuwalnych pod skórą, wysokiego LDL powyżej 190 mg/dl czy choroby niedokrwiennej.

Genetyczna diagnostyka hipercholesterolemii

Postępy genetycznej diagnostyki medycznej umożliwiły identyfikację mutacji odpowiedzialnych za występowanie hipercholesterolemii. Poznano wiele różnych mutacji rozsianych w genie LDLR oraz APOB. W związku z tym, iż liczba tych mutacji jest bardzo duża, badania wykonywane są etapowo:

1. Etap – analiza mutacji w eksonach 2, 3, 4, 6, 7, 8, 9, 10, 12, 14, 15 genu LDLR (1258 mutacji z 1686 znanych) – I etap diagnostyki
2. Etap - analiza mutacji w eksonach 1, 5, 11, 13, 16, 17, 18 genu LDLR (428 pozostałych mutacji) – II etap diagnostyki
3. Etap - badanie najczęściej wstępujących 8 mutacji w genie APOB (R3500Q, R3500L, R3500W) –I II etap diagnostyki

Wynik testu – co otrzymuje klient?

Wyniki testu predyspozycji do zachorowania na nowotwory podane są w formie raportu z badań, w którym w sposób czytelny i jednoznaczny zgodnie z normami jakości i zaleceniami EMQN podane są parametry badania i wykryte scharakteryzowane zmiany genetyczne bądź ich brak.

Technologia testu

• Posiadamy własne, w pełni zautomatyzowane laboratorium, posiadające międzynarodowe certyfikaty i standardy jakości obejmujące ISO 9001: 2015.
• Badania wykonujemy Procedurą Badawczą PB-3: Oznaczanie sekwencji nukleotydowej fragmentów DNA metodą terminacji dideoksy z terminatorami BigDye v.3.1., przy zastosowaniu nowoczesnej aparatury, renomowanych światowych producentów. Zespół badawczy kierowany jest przez doświadczonych specjalistów z dziedziny genetycznej diagnostyki medycznej (nr specjalizacji 021/2009.2/4, 021/2009.2/3).
• Nasze Laboratorium jest zarejestrowane jako podmiot wykonujący działalność leczniczą NZOZ – numer księgi rejestrowej 000000137221 oraz jest do ewidencji medycznych laboratoriów diagnostycznych prowadzonej przez Krajową Izbę Diagnostów Laboratoryjnych
• Wysoka czułość i specyficzność badania (100 %)
• Jednoznaczny, pewny wynik

Inne badania genetyczne:

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza (CF) jest chorobą genetyczną spowodowaną przez mutacje w obrębie genu CFTR. Mutacje w genie CFTR kodującym białko kanału chlorkowego, są związane z występowaniem mukowiscydozy (Cystic Fibrosis). Choroba ta jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych tzw. populacji kaukaskiej Czytaj więcej

---

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria (PKU) jest chorobą genetyczną metaboliczną, której przyczyna leżą w występowaniu mutacji w genie kodującym enzym- PAH (hydroksylazę fenyloalaninową). Gromadzenie się fenyloalaniny w następstwie prowadzi do zahamowania przemiany tego aminokwasu- uszkadzając ośrodkowy układ nerwowy, który w nadmiarze jest toksyczny. Czytaj więcej...

---

Testy HPV (wirus brodawczaka ludzkiego)

Światowa Organizacja Zdrowia WHO, zaleca przynajmniej raz w ciągu życia każdej kobiety wykonanie testu na obecność wirusa HPV. Rak szyjki macicy to jeden z najczęściej występujących nowotworów u kobiet. Związek między wirusem HPV i tym nowotworem jest co najmniej 10 razy większy niż związek palenia wyrobów tytoniowych z rakiem płuc. Czytaj więcej...

---

Warto przeczytać:

Co to jest wirus HPV?

Czytaj więcej...

---