ZADZWOŃ I ZAPYTAJ :  

Badania DNA
 

JAKOŚĆ BADAŃ GENETYCZNYCH – DLACZEGO JEST TAK WAŻNA I JAK JĄ WERYFIKOWAĆ?

Specjalista badań biologicznych mgr Monika Antczak

Jakość badań genetycznych – dlaczego jest tak ważna i jak ją weryfikować?

Na przestrzeni ostatnich kilkunastu lat badania genetyczne stały się niezwykle ważnym źródłem dowodowym, zarówno w postępowaniach karnych, jak też w cywilnych sprawach z zakresu spornej filiacji. Obecnie są one powszechnie stosowane i traktowane jako obiektywny i wiarygodny dowód. Wzrost dostępności badań DNA przyczynił się do powstawania coraz to nowych jednostek prowadzących przedmiotowe analizy. Są to zarówno podmioty państwowe jak i prywatne. Ze względu na unikatowy charakter materiału dowodowego, wybór odpowiedniej placówki staje się zatem kluczowy dla rzetelnego wykonania badań i zapewnienia wiarygodności wyniku. Laboratorium powinno gwarantować najwyższą jakość badań, jednakże co ta jakość oznacza i jak ją weryfikować?

Najważniejsze aby jakość była wynikiem wdrożenia międzynarodowych norm oraz wytycznych a nie stanowiła jedynie wybiórcze działania zaproponowane przez laboratorium. Zgodnie z Decyzją Ramową Rady Unii Europejskiej 2009/905/WSiSW z dnia 30 listopada 2009r. „w sprawie akredytacji dostawców usług kryminalistycznych wykonujących czynności laboratoryjne”, laboratoria wykonujące badania DNA na potrzeby organów procesowych muszą być akredytowane na zgodność z normą PN-EN ISO/IEC 17025. Dokument precyzyjnie definiuje termin „akredytacja” [Dz. U. UE L 322/14 z dn. 9.12.2009, 2009/905/WSiSW, artykuł 4]: „Państwa członkowskie zapewniają, aby ich dostawcy usług kryminalistycznych prowadzący czynności laboratoryjne byli akredytowani przez krajową jednostkę akredytującą na zgodność z EN/PN ISO/IEC 17025”, określając jednocześnie, że „Akredytacji udziela ta krajowa jednostka akredytująca, która ma wyłączne uprawnienia do oceny, czy laboratorium spełnia wymagania ustanowione przez ujednolicone normy. Uprawnienia nadaje jednostkom akredytującym państwo (…)” [Dz. U. UE L 322/14 z dn. 9.12.2009, 2009/905/WSiSW, (11)] oraz, że „(…) krajowa jednostka akredytująca” oznacza jedyną w danym państwie członkowskim jednostkę udzielającą akredytacji na podstawie upoważnienia udzielonego jej przez państwo zgodnie z rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady (WE) nr 765/2008; [Dz. U. UE L 322/14 z dn. 9.12.2009, 2009/905/WSiSW, artykuł 3 pkt d)].

W Polsce krajową jednostką akredytującą jest Polskie Centrum Akredytacji.

Auditorzy Polskiego Centrum Akredytacji, dokonując oceny na miejscu w laboratorium ubiegającym się o akredytację, biorą pod uwagę cały szereg elementów składających się na system zapewnienia najwyższej jakości badań, wymaganych normą PN/EN ISO/IEC 17025, w tym odpowiedniość warunków lokalowych, wyposażenia, zapewnienie właściwego nadzoru nad wyposażeniem, jego regularne sprawdzanie i jeśli zachodzi taka konieczność wzorcowanie, dobór kadry i programów jej ustawicznego szkolenia, system zarządzania, procedury badawcze i ich walidację oraz udział laboratorium w odpowiednich programach badania biegłości, prowadzonych przez akredytowanych dostawców. Decyzja o udzieleniu akredytacji poprzedzona jest oceną całej dokumentacji systemowej oraz procedur ogólnych i badawczych a także kilkudniową oceną na miejscu, podczas której sprawdzana jest dokumentacja, sposób prowadzenia zapisów i realizacji badań – od przyjęcia sprawy po wydanie wyniku. Niezwykle ważne jest, że również po udzieleniu akredytacji, każdego roku przeprowadzany jest w laboratorium szczegółowy audyt systemu zarządzania, weryfikujący i potwierdzający jakość prowadzonych badań i rzetelność stosowania wdrożonych procedur.

Spośród placówek oferujących badania genetyczne na rzecz organów procesowych, wiele informuje, iż posiada „międzynarodowe atesty”, „prestiżowe certyfikaty”, „atestacje Polskiego Towarzystwa Medycyny Sądowej i Kryminologii”, ISO 9001 lub ISO 9002. Należy zwrócić uwagę, iż powyższe dokumenty nie są odpowiednikiem akredytacji laboratoriów badawczych na zgodność z normą PN/EN ISO/IEC 17025. Badania biegłości organizowane przez akredytowane podmioty są jednym z elementów systemu jakości PN/EN ISO/IEC 17025. Jako przykład może posłużyć Atestacja Polskiego Towarzystwa Medycyny Sądowej i Kryminologii (PTMSiK), która w zakresie badań DNA na potrzeby organów procesowych nie spełnia wymagań przepisów polskich (Ustawa z dnia 30 sierpnia 2002r o systemie oceny zgodności) i unijnych (akty przyjęte na mocy tytułu VI Traktatu UE- Decyzja Ramowa Rady 2009/905/WSiSW z dnia 30 listopada 2009r). Zgodnie z tym co napisano powyżej, w Polsce jedynie Polskie Centrum Akredytacji (PCA) jest uprawnione do oceny kompetencji laboratoriów badawczych na drodze stwierdzenia zgodności ich działania z krajowymi i międzynarodowymi normami. Należy podkreślić, że atestacja PTMSiK nie jest równoznaczna z akredytacją PCA i jej nie zastępuje. PTMSiK nie posiada żadnych uprawnień do oceny kompetencji laboratoriów badawczych. Warto dodać, że większość uczestników tzw. „atestacji PTMSiK” nie posiada akredytacji PCA na zgodność z normą PN/EN ISO/IEC 17025 i w/w „atestację” traktuje jako sposób ominięcia wymogów, stawianych laboratoriom genetyki sądowej w Decyzji Ramowej Rady 2009/905/WSiSW z dnia 30 listopada 2009r.

Polskie Centrum Akredytacji prowadzi wykaz laboratoriów, posiadających akredytację na zgodność z normą PN/EN ISO/IEC 17025 w poszczególnych dziedzinach z wyszczególnieniem zakresu akredytacji, który jest dostępny na stronie internetowej www.pca.gov.pl. Daje to możliwość szybkiej weryfikacji laboratoriów. Jest to szczególnie ważne, gdyż wykonywanie badań genetycznych na potrzeby organów procesowych przez placówki nie posiadające akredytacji niesie ryzyko kwestionowania jakości wykonanych badań i kompetencji ośrodków, które je wykonywały. W wielu wypadkach może to doprowadzić do wydłużenia czasu postępowania i zwiększenia jego kosztów, a w skrajnych wypadkach – do nieodwracalnego zniszczenia czy podważenia wiarygodności kluczowych dowodów.

Akredytacja stała się zatem jedynym obiektywnym potwierdzeniem jakości badań, gwarantem rzetelności i poprawności uzyskiwanych wyników. Dokumentacja techniczna i systemu zarządzania jest niezwykle istotna w przypadku badań wykonywanych dla organów procesowych, gdyż pozwala na odtworzenie każdego etapu badań a dzięki standaryzacji daje możliwość porównywania wyników badań uzyskanych w różnych laboratoriach akredytowanych w kraju czy zagranicą.

Właściwe prowadzenie badań genetycznych wymaga także bardziej szczegółowych wytycznych, które wyznacza Międzynarodowe Towarzystwo Genetyki Sądowej (The International Society for Forensic Genetics – ISFG). Stowarzyszenie zrzesza ponad 1100 genetyków z całego świata, celem szerzenia aktualnej wiedzy z zakresu analiz genetycznych na potrzeby kryminalistyki. Członkowie ISFG to wybitni specjaliści w swoich dziedzinach, posiadający duże doświadczenie poparte wiedzą teoretyczną. Regularne spotkania grup eksperckich odbywają się zarówno na poziomie regionalnym jak i międzynarodowym a zalecenia naukowe dotyczące odpowiednich zagadnień są szczegółowo opracowywane i następnie publikowane. ISFG we wszystkich swoich wytycznych podkreśla nadrzędność wdrożenia i stosowania zaleceń normy ISO/IEC 17025, przytaczając wręcz i objaśniając poszczególne jej punkty. Potwierdza to fakt, że podstawą prawidłowego i wiarygodnego prowadzenia badań jest posiadanie akredytacji na zgodność z normą ISO/IEC 17025. Jednakże z uwagi na szeroki zakres rodzajów badań genetycznych prowadzonych na rzecz organów procesowych, koniecznym jest wprowadzenie szczegółowych wytycznych, uwzględniających różnorodność badań oraz ich zastosowanie. Rolę tą pełni właśnie ISFG, które opracowuje i uaktualnia zgodnie z najnowszą wiedzą indywidualne wytyczne dla: badania autosomalnych loci STR (ze szczególnym uwzględnieniem analizy mieszanin), mitochondrialnego DNA, chromosomów X i Y a także ustalania ojcostwa i pokrewieństwa. Indywidualne podejście jest tutaj kluczowe, gdyż wymagania techniczne a także parametry analizy statystycznej są różne dla poszczególnych rodzajów badań.

Jako przykład można przedstawić badania ojcostwa, w których analizy DNA mają duży potencjał informacyjny, pod warunkiem że badania są poprawnie przeprowadzane i interpretowane. Duża dostępność tego rodzaju testów sprawiła, że potrzeba międzynarodowych zaleceń stała się niemalże oczywista. Dla standaryzacji wymagań została powołana Komisja Badań Ojcostwa, która wydaje rekomendacje z wytycznymi, podkreślając nadrzędną rolę akredytacji na zgodność z normą ISO/IEC 17025. Jednakże wskazuje również na konieczność określenia szansy ojcostwa (PI), która jest ilorazem prawdopodobieństwa hipotezy, że biologicznym ojcem jest badany mężczyzna względem hipotezy, że biologicznym ojcem jest inny mężczyzna. Dla zapewnienia odpowiedniej wartości PI (przy potwierdzeniu ojcostwa powyżej 99,9999%) wymagane jest badanie co najmniej 24 markerów genetycznych. Wytyczne ISFG pozwalają na standaryzację badań, co jest najlepszym wyznacznikiem jakości.

Zapewnienie właściwej jakości badań jest kluczowe dla wiarygodności wydawanych wyników. Jedną z podstawowych zasad, obowiązujących w laboratorium akredytowanym jest samodzielne wykonywanie badań, zgodnych z procedurami w ramach zakresu akredytacji. Dbałość o klienta i jego zaufanie obliguje laboratorium do bycia placówką w pełni odpowiedzialną przed zleceniodawcą, rzetelnie realizującą powierzoną pracę. Wdrożenie systemu zarządzania zgodnego z normą PN-EN ISO/IEC 17025:2005 pozwala zatem na pozyskanie zaufania klientów, poprzez spełnienie ich oczekiwań, jak również utrzymanie wysokiego poziomu jakości wykonywanych, w pełni udokumentowanych badań. Ma to niezwykłą wagę w przypadku opinii przygotowanych przez ekspertów dla organów procesowych, gdyż każdy element zlecenia od momentu jego wpłynięcia do laboratorium może być odtworzony i przekazany dla potrzeb postępowania sądowego.


Serwis Genetico jest serwisem internetowym Instytutu Genetyki Sądowej. Wszystkie analizy wykonuje laboratorium Instytutu Genetyki Sądowej.
Laboratorium badawcze akredytowane przez PCA, Nr AB 1493.
ZAKRES AKREDYTACJI »


IGS Akredytacja