Test na mukowiscydozę polega na analizie mutacji w genie CFTR.
Wykrycie mutacji w obu allelach genu CFTR potwierdzi rozpoznanie mukowiscydozy u chorego.
Badanie na mukowiscydozę może także stanowić wartość prognostyczną, oceniając ryzyko przekazania i wystąpienia choroby u potomstwa.
17 najczęstszych mutacji:
R117H (c.350G>A), F311del (c.933_935delCTT), R334W (c.1000C>T), 1154insTC (c.1022_1023insTC), R347P (c.1040G>C), S492F (c.1475C>T), Q493X (c.1477C>T), I507del (c.1519_1521delATC), F508del (c.1521_1523delCTT), F508C (c.1523C>G), 1677delTA (c.1545_1546delTA), G542X (c.1624G>T), S549N (c.1646G>A), G551D (c.1652G>A), R553X (c.1657C>T), A559T (c.1675G>A), R560T (c.1679G>C)
oraz pozostałe mutacje w eksonach 4, 8, 11 i 12 genu CFTR.
Materiał do badania: wymaz z wewnętrznej strony policzka.
Mukowiscydoza (CF, cystic fibrosis) jest wśród rasy kaukaskiej jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych. Jest to choroba ogólnoustrojowa o różnorodnej ekspresji klinicznej, której przyczyną rozwoju są mutacje genu CFTR. Rozpoznanie schorzenia opiera się na wielu kryteriach diagnostycznych, głównie biorąc pod uwagę charakterystyczne dla choroby objawy.
Gen CFTR odpowiada za syntezę białka o tej samej nazwie, które związane jest z komórkami nabłonkowymi gruczołów wydzielania zewnętrznego.
Mutacja genu CFTR powoduje powstanie białka o nieprawidłowej budowie i funkcji lub całkowity brak jego syntezy. Szereg tych zmian prowadzi do wystąpienia u pacjenta zagęszczonej wydzieliny o zwiększonej lepkości. Następstwem kumulacji takiej wydzieliny staje się nieprawidłowa czynność gruczołów wydzielania zewnętrznego i zaburzenie funkcji oraz struktury narządów i układów powiązanych, głównie układu oddechowego i pokarmowego.
Dziedziczenie mukowiscydozy przebiega w sposób autosomalny recesywny. W takim wypadku, aby doszło do rozwoju choroby warunkiem koniecznym jest odziedziczenie od każdego z rodziców, po jednej wadliwej kopii genu CFTR. Możliwe jest także odziedziczenie mutacji w genie CFTR tylko od jednego rodzica, co nazywane jest nosicielstwem. W takiej sytuacji nosiciel mukowiscydozy posiada jedną nieprawidłową kopię geny CFTR i nie występują u niego żadne objawy.
Diagnostyka mukowiscydozy opiera się przede wszystkim na charakterystycznych dla tej choroby objawach, różniących się w zależności od wieku pacjenta.
Postępowanie diagnostyczne uwzględnia wiele kryteriów m.in. objawy chorego, obecność mukowiscydozy w najbliższej rodzinie, wynik badania przesiewowego noworodków czy badanie molekularne obejmujące analizę mutacji w genie CFTR.
Wśród najczęściej spotykanych objawów wymienia się: uporczywy kaszel, duszności, zapalenie płuc i oskrzeli, gesty i lepki śluz zalegający w oskrzelach, nawracające zapalenie trzustki u dzieci, przedłużająca się żółtaczka noworodków.
Bardzo ważne jest wczesne rozpoznanie choroby, co pozwala na jak najszybsze wdrożenie leczenia, które polepszy komfort życia i stan pacjenta.
Analiza mutacji w cenie CFTR✓ Wysyłka i paczka zwrotna w cenie
✓ Wynik do 10 dni roboczych
✓ Zestaw do pobrania materiału w cenie
