ZADZWOŃ I ZAPYTAJ :  

Badania DNA
 
Mukowiscydoza

MUKOWISCYDOZA – (4, 8, 11, 12) – badanie około 300 mutacji i wariantów genu CFTR (w tym 17 najczęściej występujących w Polsce)


Genetyczne predyspozycje do mukowiscydozy

Mukowiscydoza (CF) jest chorobą genetyczną spowodowaną przez mutacje w obrębie genu CFTR. Mutacje w genie CFTR kodującym białko kanału chlorkowego, są związane z występowaniem mukowiscydozy (Cystic Fibrosis). Choroba ta jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych tzw. populacji kaukaskiej. Występuje z częstością 1 na 2500 żywych urodzeń i dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza 50 % ryzyko przeniesienia mutacji na dziecko. Oznacza to, że w populacji polskiej 1/25 osób jest nosicielem mutacji w jednej kopii genu CFTR. Pełnoobjawowa mukowiscydoza związana jest z odziedziczeniem obu uszkodzonych kopi genu CFTR, charakteryzuje się przewlekłymi zakażeniami i niewydolnością układu oddechowego, niewydolnością wydzielniczą trzustki i inne. Wczesne wykrycie choroby i wdrożenie właściwego leczenia daje szanse na polepszenie standardu życia pacjenta i jego znaczne wydłużenie. Test pozwala na oznaczenie nosicieli mutacji w rodzinie, umożliwia oszacowanie ryzyka posiadania dziecka chorego oraz skuteczną diagnostykę prenatalną w przypadku planowania ciąży. Test CFTR jest jednoznaczny, pewny i daje pełną diagnostykę genu.

Jak przebiega pobranie materiału do badań?

Materiał biologiczny do badań stanowi wymaz ze śluzówki policzka bądź krew (EDTA).

Dla kogo dedykowany jest test na mukowiscydozę?

Testowi może poddać się każda osoba, która widzi potrzebę sprawdzenia nosicielstwa zmutowanego genu warunkującego mukowiscydozę. Osoby, które mają w rodzinie u bliskich krewnych udokumentowane przypadki mukowiscydozy czy choroby zaliczane do łagodnych jej form np. przewlekła choroba oskrzelowo - płucna, polipy nosa, niedrożność przewodów nasiennych. W przypadkach podejrzeń mukowiscydozy lub jej łagodnej formy, jako ostateczne potwierdzenie rozpoznania klinicznego. Pary, które planują potomstwo a mają w rodzinach lub u siebie stwierdzone mutacje w genie CFTR lub przypadki pełnoobjawowej lub łagodnej mukowiscydozy, w celu określenia nosicielstwa mutacji i oszacowania ryzyka posiadania dziecka obciążonego chorobą.

Wynik testu – co otrzymuje klient?

Wyniki testu predyspozycji do zachorowania na nowotwory podane są w formie raportu z badań, w którym w sposób czytelny i jednoznaczny zgodnie z normami jakości i zaleceniami EMQN podane są parametry badania i wykryte scharakteryzowane zmiany genetyczne bądź ich brak.

Technologia testu

  • Posiadamy własne, w pełni zautomatyzowane laboratorium, posiadające międzynarodowe certyfikaty i standardy jakości obejmujące ISO 9001: 2015.
  • Badania wykonujemy Procedurą Badawczą PB-3: Oznaczanie sekwencji nukleotydowej fragmentów DNA metodą terminacji dideoksy z terminatorami BigDye v.3.1., przy zastosowaniu nowoczesnej aparatury, renomowanych światowych producentów. Zespół badawczy kierowany jest przez doświadczonych specjalistów z dziedziny genetycznej diagnostyki medycznej (nr specjalizacji 021/2009.2/4, 021/2009.2/3).
  • Nasze Laboratorium jest zarejestrowane jako podmiot wykonujący działalność leczniczą NZOZ – numer księgi rejestrowej 000000137221 oraz jest do ewidencji medycznych laboratoriów diagnostycznych prowadzonej przez Krajową Izbę Diagnostów Laboratoryjnych
  • Wysoka czułość i specyficzność badania (100 %)
  • Jednoznaczny, pewny wynik
Mukowiscydoza
Mukowiscydoza MUKOWISCYDOZA – (4, 8, 11, 12) – badanie około 300 mutacji i wariantów genu CFTR (w tym 17 najczęściej występujących w Polsce)

✓ Wysyłka Gratis  ✓ Wynik do 14 dni  ✓ 100 % Pewności  ✓ Zestaw do pobierania materiału - 30 zł

Cena: 520 zł
ZAMÓW TERAZ »


Inne badania genetyczne:

Hipercholesterolemia

Hipercholesterolemia rodzinna (HeFH) to uwarunkowana genetyczne choroba, powodująca zwiększenie stężenia cholesterolu we krwi. Jego nadmiar, wbudowywany w ściany naczyń krwionośnych prowadzi do powstawania miażdżycy oraz zwiększa ryzyko choroby niedokrwiennej serca i zawału serca.
Czytaj więcej

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria (PKU) jest chorobą genetyczną metaboliczną, której przyczyna leżą w występowaniu mutacji w genie kodującym enzym- PAH (hydroksylazę fenyloalaninową). Gromadzenie się fenyloalaniny w następstwie prowadzi do zahamowania przemiany tego aminokwasu- uszkadzając ośrodkowy układ nerwowy, który w nadmiarze jest toksyczny.
Czytaj więcej...

Testy HPV (wirus brodawczaka ludzkiego)

Światowa Organizacja Zdrowia WHO, zaleca przynajmniej raz w ciągu życia każdej kobiety wykonanie testu na obecność wirusa HPV. Rak szyjki macicy to jeden z najczęściej występujących nowotworów u kobiet. Związek między wirusem HPV i tym nowotworem jest co najmniej 10 razy większy niż związek palenia wyrobów tytoniowych z rakiem płuc.
Czytaj więcej...

Warto przeczytać:

Co to jest wirus HPV?

Czytaj więcej...


Serwis Genetico jest serwisem internetowym Instytutu Genetyki Sądowej. Wszystkie analizy wykonuje laboratorium Instytutu Genetyki Sądowej.
Laboratorium badawcze akredytowane przez PCA, Nr AB 1493.
ZAKRES AKREDYTACJI »


IGS Akredytacja