Mukowiscydoza
Analiza mutacji w genie CFTR
✓ Wysyłka i paczka zwrotna w cenie
✓ Wynik do 10 dni roboczych
✓ Zestaw do pobrania materiału w cenie
Cena: 669 zł brutto
Test na mukowiscydozę polega na analizie mutacji w genie CFTR.
Wykrycie mutacji w obu allelach genu CFTR potwierdzi rozpoznanie mukowiscydozy u chorego.
Badanie na mukowiscydozę może także stanowić wartość prognostyczną, oceniając ryzyko przekazania i wystąpienia choroby u potomstwa.
Badane mutacje w genie CFTR
17 najczęstszych mutacji:
R117H (c.350G>A), F311del (c.933_935delCTT), R334W (c.1000C>T), 1154insTC (c.1022_1023insTC), R347P (c.1040G>C), S492F (c.1475C>T), Q493X (c.1477C>T), I507del (c.1519_1521delATC), F508del (c.1521_1523delCTT), F508C (c.1523C>G), 1677delTA (c.1545_1546delTA), G542X (c.1624G>T), S549N (c.1646G>A), G551D (c.1652G>A), R553X (c.1657C>T), A559T (c.1675G>A), R560T (c.1679G>C)
oraz pozostałe mutacje w eksonach 4, 8, 11 i 12 genu CFTR.
Materiał do badania: wymaz z wewnętrznej strony policzka.
Co to jest mukowiscydoza?
Mukowiscydoza (CF, cystic fibrosis) jest wśród rasy kaukaskiej jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych. Jest to choroba ogólnoustrojowa o różnorodnej ekspresji klinicznej, której przyczyną rozwoju są mutacje genu CFTR. Rozpoznanie schorzenia opiera się na wielu kryteriach diagnostycznych, głównie biorąc pod uwagę charakterystyczne dla choroby objawy.
Gen CFTR odpowiada za syntezę białka o tej samej nazwie, które związane jest z komórkami nabłonkowymi gruczołów wydzielania zewnętrznego.
Mutacja genu CFTR powoduje powstanie białka o nieprawidłowej budowie i funkcji lub całkowity brak jego syntezy. Szereg tych zmian prowadzi do wystąpienia u pacjenta zagęszczonej wydzieliny o zwiększonej lepkości. Następstwem kumulacji takiej wydzieliny staje się nieprawidłowa czynność gruczołów wydzielania zewnętrznego i zaburzenie funkcji oraz struktury narządów i układów powiązanych, głównie układu oddechowego i pokarmowego.
Mukowiscydoza dziedziczenie
Dziedziczenie mukowiscydozy przebiega w sposób autosomalny recesywny. W takim wypadku, aby doszło do rozwoju choroby warunkiem koniecznym jest odziedziczenie od każdego z rodziców, po jednej wadliwej kopii genu CFTR. Możliwe jest także odziedziczenie mutacji w genie CFTR tylko od jednego rodzica, co nazywane jest nosicielstwem. W takiej sytuacji nosiciel mukowiscydozy posiada jedną nieprawidłową kopię geny CFTR i nie występują u niego żadne objawy.
Diagnostyka mukowiscydozy
Diagnostyka mukowiscydozy opiera się przede wszystkim na charakterystycznych dla tej choroby objawach, różniących się w zależności od wieku pacjenta.
Postępowanie diagnostyczne uwzględnia wiele kryteriów m.in. objawy chorego, obecność mukowiscydozy w najbliższej rodzinie, wynik badania przesiewowego noworodków czy badanie molekularne obejmujące analizę mutacji w genie CFTR.
Wśród najczęściej spotykanych objawów wymienia się: uporczywy kaszel, duszności, zapalenie płuc i oskrzeli, gesty i lepki śluz zalegający w oskrzelach, nawracające zapalenie trzustki u dzieci, przedłużająca się żółtaczka noworodków.
Bardzo ważne jest wczesne rozpoznanie choroby, co pozwala na jak najszybsze wdrożenie leczenia, które polepszy komfort życia i stan pacjenta.
Jak wykonać badanie na mukowiscydozę?
- Aby wykonać badanie w kierunku predyspozycji genetycznej do mukowiscydozy, należy zamówić i opłacić badanie na naszej stronie. Po otrzymaniu zamówienia, pod wskazany adres wysyłamy zestaw do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzka.
- Próbkę do badania należy pobrać i zabezpieczyć zgodnie z instrukcją dołączoną do pakietu. Gdy wymaz zostanie pobrany, próbkę należy odesłać do laboratorium w opakowaniu zwrotnym znajdującym się w pakiecie.
- Raport z badania przesłany zostanie na adres mailowy wskazany przez pacjenta.
Bibliografia:
Zasady rozpoznawania i leczenia mukowiscydozy. Walkowiak J., Pogorzelski A. Standardy medyczne/pediatria n 2009 n t. 6 n 352–378.
Mukowiscydoza. Dyduch A., Halkiewicz F., (eds.). Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach 2009; ISBN 978-83-7509-116-8, pp. 188-196.
Living better and longer with cystic fibrosis. Cofta S. Adv. Respir. Med. 2016; 84:307–309; doi: 10.5603/ARM.2016.0039.
Hipercholesterolemia rodzinna (HeFH) to uwarunkowana genetyczne choroba, powodująca zwiększenie stężenia cholesterolu we krwi. Jego nadmiar, wbudowywany w ściany naczyń krwionośnych prowadzi do powstawania miażdżycy oraz zwiększa ryzyko choroby niedokrwiennej serca i zawału serca.
Jest to choroba genetyczna metaboliczna, której przyczyna leżą w występowaniu mutacji w genie kodującym enzym- PAH (hydroksylazę fenyloalaninową). Gromadzenie się fenyloalaniny w następstwie prowadzi do zahamowania przemiany tego aminokwasu uszkadzając ośrodkowy układ nerwowy.
Światowa Organizacja Zdrowia WHO, zaleca przynajmniej raz w ciągu życia każdej kobiety wykonanie testu na obecność wirusa HPV. Rak szyjki macicy to jeden z najczęściej występujących nowotworów u kobiet. Związek między wirusem HPV i tym nowotworem jest co najmniej 10 razy większy niż związek palenia…
Ludzkie wirusy brodawczaka (HPV) to wirusy przenoszone drogą płciową, należące do rodziny Papillomaviridae. Wykazują one tropizm (selektywny wybór tkanki) do komórek nabłonka skóry i błon śluzowych. Do zakażenia komórek nabłonka dochodzi poprzez różne urazy naskórka. Powielanie wirusów skorelowane jest z procesem różnicowania komórek nabłonka. Do tej pory poznano ponad 100 różnych typów wirusa HPV, które podzielono w kilka grup: α, β, γ, μ i v. Do grupy α należy 60 wirusów atakujących nabłonek szyjki macicy, z czego 30 prowadzi do rozwoju raka szyjki macicy.