ZADZWOŃ I ZAPYTAJ :  

Badania DNA
 

PODSTĘPNY I ZŁOŚLIWY NOWOTWÓR – CZERNIAK


Czerniak złośliwy to groźny nowotwór skóry, który z roku na rok atakuje coraz większą liczbę osób. Co roku odnotowuje się około 2 tysięcy zachorowań w Polsce. Ryzyko zachorowalności na czerniaka wynosi 1,7% dla mężczyzn i 1,9% dla kobiet. Walkę z czerniakiem wygrywają średnio 4 osoby na 10 w naszym kraju. Powodem tak dużej śmiertelności jest zazwyczaj zbyt późna diagnostyka. Wcześnie zdiagnozowany daje niemal 100% szans na wyleczenie.

Czerniak złośliwy (łac. melanoma malignum) – to nowotwór wywodzący się pierwotnie z melanocytów (komórek barwnikowych skóry). Najczęściej rozwija się on na skórze, jednak może powstawać także w obrębie błon śluzowych gałki ocznej, czy przewodu pokarmowego. Czerniak jest nowotworem o bardzo dużym stopniu złośliwości. Możemy stwierdzić, że jest to rak o dwóch różnych obliczach: najpierw rozwija się bardzo powoli, nawet latami, jednak jeśli liczba zmutowanych komórek osiągnie odpowiednią wielkość – to rozwija się bardzo szybko oraz równie szybko daje przerzuty: najpierw do pobliskich węzłów chłonnych, a następnie przerzuty odległe, zazwyczaj do płuc i do mózgu. Jak w przypadku każdej choroby nowotworowej, tak i w przypadku czerniaka najważniejszą rolę w uleczalności odgrywa wczesna diagnostyka. Jeśli grubość czerniaka nie przekracza 1 mm – szanse na powrót do zdrowia mamy niemal stuprocentowe.

Niepokojące objawy.
Czerniak rozwija się najczęściej w obrębie tzw. zmian barwnikowych (potocznie nazywanych pieprzykami). Czasem jednak może rozwijać się na skórze niezmienionej. Może atakować także błony śluzowe oka czy jamy ustnej. U mężczyzn pojawia się zazwyczaj na skórze głowy, szyi i karku, zaś u kobiet – na skórze nóg. Niepokój powinny budzić absolutnie wszystkie zmiany w obrębie istniejących już znamion tj.:

  • powiększenie
  • zgrubienie
  • zaczerwienienie wokół znamienia
  • swędzenie
  • krwawienie
  • zmiany zabarwienia i kształtu

Znamiona, które budzą wątpliwości onkologów powinny zostać profilaktycznie wycięte. W przypadku stwierdzonego nowotworu usuwane są także pobliskie węzły chłonne.

Czynniki ryzyka.

Jednym z głównych czynników powstawania czerniaka jest tzw. "fenotyp nordycki", który charakteryzuje się bardzo jasną karnacją, jasnymi lub rudymi włosami, niebieskimi oczami, a także występowaniem piegów na skórze. Osoby o takim wyglądzie powinny unikać promieniowania słonecznego i stosować kremy z wysoką ochroną. Czynnikiem ryzyka jest także skłonność do oparzeń słonecznych. Osoby, które w dzieciństwie często doświadczały poparzeń – są w grupie podwyższonego ryzyka. Inne czynniki to zespół znamion dysplastycznych oraz występowanie tzw. plam soczewicowatych. Dużą rolę odgrywają także czynniki genetyczne.

Czerniak a geny.

Predyspozycje genetyczne są znaczącym czynnikiem biorącym udział w patogenezie czerniaka. Szacuje się, że około 10% przypadków czerniaka jest dziedziczna. Głównym genem ryzyka jest CDKN2A. Gen ten występuje na 9 chromosomie i koduje dwa białka: p16 i p14 ARF. Białka te odpowiadają za hamowanie cyklu komórkowego. Aktywacja genu CDNK2A jest także niezbędna przy prawidłowym różnicowaniu się melanocytów. Mutacje w tym genie sprawiają, że białka p14 i p16 nie powstają, co prowadzi do zaburzeń cyklu komórkowego. Mutacje w genie CDKN2A zwiększają zachorowalność również na nowotwory trzustki, piersi, jelita grubego i płuc.

Badania genetyczne dają szanse na skuteczną diagnostykę mutacji, które stanowią czynnik ryzyka zachorowalności na raka. Obecnie przeprowadza się testy, które analizują cały gen CDNK2A. Pozwala to z 100% pewnością stwierdzić/wykluczyć obecność mutacji. Daje to szanse na wprowadzenie szybkiej i skutecznej profilaktyki u osób szczególnie narażonych na czarniaka złośliwego. Testy takie powinny być przeprowadzane zwłaszcza u osób z grupy podwyższonego ryzyka, oraz u osób, które w swojej rodzinie miały przypadki zachorowań na czerniaka złośliwego.

Serwis Genetico jest serwisem internetowym Instytutu Genetyki Sądowej. Wszystkie analizy wykonuje laboratorium Instytutu Genetyki Sądowej.
Laboratorium badawcze akredytowane przez PCA, Nr AB 1493.
ZAKRES AKREDYTACJI »


IGS Akredytacja