Predyspozycja genetyczna do wystąpienia czerniaka złośliwego – badanie mutacji A148T genu CDKN2A
✓ Wysyłka i paczka zwrotna w cenie
✓ Wynik do 5 dni roboczych
✓ Zestaw do pobrania materiału w cenie
Cena: 199 zł brutto
Predyspozycja genetyczna do wystąpienia czerniaka złośliwego – badanie mutacji w eksonach 1-4 genu CDKN2A
✓ Wysyłka i paczka zwrotna w cenie
✓ Wynik do 5 dni roboczych
✓ Zestaw do pobrania materiału w cenie
Cena: 469 zł brutto
Czerniak złośliwy to groźny nowotwór skóry, który z roku na rok atakuje coraz większą liczbę osób. Co roku odnotowuje się około 2 tysięcy zachorowań w Polsce. Ryzyko zachorowalności na czerniaka wynosi 1,7% dla mężczyzn i 1,9% dla kobiet. Walkę z czerniakiem wygrywają średnio 4 osoby na 10 w naszym kraju. Powodem tak dużej śmiertelności jest zazwyczaj zbyt późna diagnostyka. Wcześnie zdiagnozowany daje niemal 100% szans na wyleczenie.
Czerniak złośliwy (łac. melanoma malignum) – to nowotwór wywodzący się pierwotnie z melanocytów (komórek barwnikowych skóry). Najczęściej rozwija się on na skórze, jednak może powstawać także w obrębie błon śluzowych gałki ocznej, czy przewodu pokarmowego. Czerniak jest nowotworem o bardzo dużym stopniu złośliwości. Możemy stwierdzić, że jest to rak o dwóch różnych obliczach: najpierw rozwija się bardzo powoli, nawet latami, jednak jeśli liczba zmutowanych komórek osiągnie odpowiednią wielkość – to rozwija się bardzo szybko oraz równie szybko daje przerzuty: najpierw do pobliskich węzłów chłonnych, a następnie przerzuty odległe, zazwyczaj do płuc i do mózgu. Jak w przypadku każdej choroby nowotworowej, tak i w przypadku czerniaka najważniejszą rolę w uleczalności odgrywa wczesna diagnostyka. Jeśli grubość czerniaka nie przekracza 1 mm – szanse na powrót do zdrowia mamy niemal stuprocentowe.
Niepokojące objawy
Czerniak rozwija się najczęściej w obrębie tzw. zmian barwnikowych (potocznie nazywanych pieprzykami). Czasem jednak może rozwijać się na skórze niezmienionej. Może atakować także błony śluzowe oka czy jamy ustnej. U mężczyzn pojawia się zazwyczaj na skórze głowy, szyi i karku, zaś u kobiet – na skórze nóg. Niepokój powinny budzić absolutnie wszystkie zmiany w obrębie istniejących już znamion tj.:
- powiększenie
- zgrubienie
- zaczerwienienie wokół znamienia
- swędzenie
- krwawienie
- zmiany zabarwienia i kształtu
Znamiona, które budzą wątpliwości onkologów powinny zostać profilaktycznie wycięte. W przypadku stwierdzonego nowotworu usuwane są także pobliskie węzły chłonne.
Czynniki ryzyka
Jednym z głównych czynników powstawania czerniaka jest tzw. „fenotyp nordycki„, który charakteryzuje się bardzo jasną karnacją, jasnymi lub rudymi włosami, niebieskimi oczami, a także występowaniem piegów na skórze. Osoby o takim wyglądzie powinny unikać promieniowania słonecznego i stosować kremy z wysoką ochroną. Czynnikiem ryzyka jest także skłonność do oparzeń słonecznych. Osoby, które w dzieciństwie często doświadczały poparzeń – są w grupie podwyższonego ryzyka. Inne czynniki to zespół znamion dysplastycznych oraz występowanie tzw. plam soczewicowatych. Dużą rolę odgrywają także czynniki genetyczne.
Czerniak a geny
Predyspozycje genetyczne są znaczącym czynnikiem biorącym udział w patogenezie czerniaka. Szacuje się, że około 10% przypadków czerniaka jest dziedziczna. Głównym genem ryzyka jest CDKN2A. Gen ten występuje na 9 chromosomie i koduje dwa białka: p16 i p14 ARF. Białka te odpowiadają za hamowanie cyklu komórkowego. Aktywacja genu CDNK2A jest także niezbędna przy prawidłowym różnicowaniu się melanocytów. Mutacje w tym genie sprawiają, że białka p14 i p16 nie powstają, co prowadzi do zaburzeń cyklu komórkowego. Mutacje w genie CDKN2A zwiększają zachorowalność również na nowotwory trzustki, piersi, jelita grubego i płuc.
Badania genetyczne dają szanse na skuteczną diagnostykę mutacji, które stanowią czynnik ryzyka zachorowalności na raka. Obecnie przeprowadza się testy, które analizują cały gen CDNK2A. Pozwala to z 100% pewnością stwierdzić/wykluczyć obecność mutacji. Daje to szanse na wprowadzenie szybkiej i skutecznej profilaktyki u osób szczególnie narażonych na czarniaka złośliwego. Testy takie powinny być przeprowadzane zwłaszcza u osób z grupy podwyższonego ryzyka, oraz u osób, które w swojej rodzinie miały przypadki zachorowań na czerniaka złośliwego.