ZADZWOŃ I ZAPYTAJ :  

Badania DNA
 

CHOROBA LEŚNIOWSKIEGO - CROHNA


Choroba ta charakteryzuje się przewlekłym, nieswoistym procesem zapalnym, który obejmuje różne odcinki przewodu pokarmowego – zwłaszcza jelita. Etiologia i patogeneza tej choroby nie została do końca poznana, występuje bowiem wiele objawów, które są podobne do innych schorzeń. Pełny opis przypadku zachorowania na tą chorobę został opisany przez warszawskiego chirurga: Antoniego Leśniowskiego – stąd nazwa choroby. Za rozwój choroby odpowiadają czynniki immunologiczne, zakaźne, środowiskowe, dietetyczne i genetyczne. Przełomem w badaniach genetycznych było odkrycie genu NOD2, który jest powiązany z pojawianiem się tego schorzenia.

Objawy.
Największą zachorowalność na chorobę Leśniowskiego-Crohna (ChL-C) zaobserwowano w USA. W Polsce występuje 1 przypadek na 100 000 urodzeń, jednak uważa się, że liczba zachorowań na tą przypadłość rośnie. Choroba dotyczy osób w każdym wieku, coraz częściej jednak dotyka dzieci i młodzież. Rozpoznanie tej choroby jest utrudnione, zazwyczaj bywa zdiagnozowana w późnej fazie, co z kolei utrudnia leczenie. Do objawów ChL-C można zaliczyć:

  • bóle brzucha,
  • biegunki,
  • utrata masy ciała,
  • stany podgorączkowe,
  • zmiany błony śluzowej przewodu pokarmowego,
  • zmiany w jamie ustnej tj. obrzęk warg, policzków i dziąseł, owrzodzenie warg, afty, owrzodzenia jamy ustnej, zapalenie języka i dziąseł, zmiany ropne, zaburzenia smaku, próchnica zębów, zapalenie kącików ust,
  • brak łaknienia, nudności.

Nieleczona choroba może prowadzić do wyniszczenia organizmu. Może dojść do utworzenia otorbionych ropni i zawężenia światła jelita. W ostrych przypadkach może dojść do niewydolności jelit. Choroba przebiega często z okresami nawrotów i remisji.

Nowotwór jelita grubego.
Rak jelita grubego jest drugim najczęściej występującym nowotworem w Polsce. Współistnienie ChL-C i raka jelita grubego obserwuje się u 1-2% chorych na raka jelita. W tym wypadku najbardziej istotny jest czas trwania ChL-C. Ryzyko zachorowania na raka wzrasta po 8 latach. W grupie podwyższonego ryzyka znajdują się także pacjenci cierpiący na zwężające się zapalenie dróg żółciowych, na które chorują często osoby z przewlekłym, długo utrzymującym się zapaleniem jelit. Zarówno rak jelita grubego jak i choroba Leśniowskiego-Crohna powstają z ognisk dysplazji (zaburzenia architektury tkanki, zmiany przedrakowe).

Diagnostyka.
Diagnostyka choroby Leśniowskiego - Crohna jest utrudniona ze względu na podstępne objawy choroby, które mogą być mylnie skojarzone z innymi schorzeniami. W badaniu laboratoryjnym krwi stwierdza się zazwyczaj przyspieszone OB, zmniejszoną liczbę krwinek czerwonych i płytek krwi, a także podwyższoną ilość markera stanów zapalnych – białka C reaktywnego (CRP). Jednak podobny obraz daje wiele chorób. Diagnostykę można prowadzić przy pomocy narzędzi endoskopowych. Dużym krokiem w diagnostyce było odkrycie podłoża genetycznego choroby. U chorych na ChL-C występuje często mutacja genu NOD2 położonego na 16 chromosomie, dlatego badania genetyczne stanowią skuteczną metodę diagnostyczną.

Serwis Genetico jest serwisem internetowym Instytutu Genetyki Sądowej. Wszystkie analizy wykonuje laboratorium Instytutu Genetyki Sądowej.
Laboratorium badawcze akredytowane przez PCA, Nr AB 1493.
ZAKRES AKREDYTACJI »


IGS Akredytacja