Choroba ta charakteryzuje się przewlekłym, nieswoistym procesem zapalnym, który obejmuje różne odcinki przewodu pokarmowego – zwłaszcza jelita. Etiologia i patogeneza tej choroby nie została do końca poznana, występuje bowiem wiele objawów, które są podobne do innych schorzeń. Pełny opis przypadku zachorowania na tą chorobę został opisany przez warszawskiego chirurga: Antoniego Leśniowskiego – stąd nazwa choroby. Za rozwój choroby odpowiadają czynniki immunologiczne, zakaźne, środowiskowe, dietetyczne i genetyczne. Przełomem w badaniach genetycznych było odkrycie genu NOD2, który jest powiązany z pojawianiem się tego schorzenia.
Objawy choroby Leśniewskiego – Crohna
Największą zachorowalność na chorobę Leśniowskiego-Crohna (ChL-C) zaobserwowano w USA. W Polsce występuje 1 przypadek na 100 000 urodzeń, jednak uważa się, że liczba zachorowań na tą przypadłość rośnie. Choroba dotyczy osób w każdym wieku, coraz częściej jednak dotyka dzieci i młodzież. Rozpoznanie tej choroby jest utrudnione, zazwyczaj bywa zdiagnozowana w późnej fazie, co z kolei utrudnia leczenie. Do objawów choroby Leśniowskiego-Crohna można zaliczyć:
- bóle brzucha,
- biegunki,
- utrata masy ciała,
- stany podgorączkowe,
- zmiany błony śluzowej przewodu pokarmowego,
- zmiany w jamie ustnej tj. obrzęk warg, policzków i dziąseł, owrzodzenie warg, afty, owrzodzenia jamy ustnej, zapalenie języka i dziąseł, zmiany ropne, zaburzenia smaku, próchnica zębów, zapalenie kącików ust,
- brak łaknienia, nudności.
Nieleczona choroba może prowadzić do wyniszczenia organizmu. Może dojść do utworzenia otorbionych ropni i zawężenia światła jelita. W ostrych przypadkach może dojść do niewydolności jelit. Choroba przebiega często z okresami nawrotów i remisji.
Nowotwór jelita grubego
Rak jelita grubego jest drugim najczęściej występującym nowotworem w Polsce. Współistnienie choroby Leśniowskiego-Crohna i raka jelita grubego obserwuje się u 1-2% chorych na raka jelita. W tym wypadku najbardziej istotny jest czas trwania ChL-C. Ryzyko zachorowania na raka wzrasta po 8 latach. W grupie podwyższonego ryzyka znajdują się także pacjenci cierpiący na zwężające się zapalenie dróg żółciowych, na które chorują często osoby z przewlekłym, długo utrzymującym się zapaleniem jelit. Zarówno rak jelita grubego jak i choroba Leśniowskiego-Crohna powstają z ognisk dysplazji (zaburzenia architektury tkanki, zmiany przedrakowe).
Diagnostyka choroby Leśniewskiego – Crohna
Diagnostyka choroby Leśniowskiego – Crohna jest utrudniona ze względu na podstępne objawy choroby, które mogą być mylnie skojarzone z innymi schorzeniami. W badaniu laboratoryjnym krwi stwierdza się zazwyczaj przyspieszone OB, zmniejszoną liczbę krwinek czerwonych i płytek krwi, a także podwyższoną ilość markera stanów zapalnych – białka C reaktywnego (CRP). Jednak podobny obraz daje wiele chorób. Diagnostykę można prowadzić przy pomocy narzędzi endoskopowych. Dużym krokiem w diagnostyce było odkrycie podłoża genetycznego choroby. U chorych na ChL-C występuje często mutacja genu NOD2 położonego na 16 chromosomie, dlatego badania genetyczne stanowią skuteczną metodę diagnostyczną.