Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to niebezpieczna choroba genetyczna. Dziedziczona jest w sposób sprzężony z płcią. Chorują na nią wyłącznie chłopcy z częstością 1 na 3500 urodzeń. Niestety nie ma skutecznego lekarstwa na tą chorobę. Jeśli w rodzinie pojawiały się przypadki DMD – warto zrobić test genetyczny na obecność wadliwego genu, aby określić prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u dzieci.
Istota dystrofii mięśniowej Duchenne’a
DMD (dystrofia mięśniowa Duchenne’a) jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem X. Co to oznacza? Kobiety mogą być nosicielkami wadliwego genu, ponieważ posiadają dwa chromosomy X. Chłopcy posiadają jeden chromosom X – dlatego to u nich dochodzi do ujawnienia się choroby. W podobny sposób dziedziczy się inne choroby tj. daltonizm, czy hemofilia.
Dystrofie mięśniowe to grupa chorób, w których występują mutacje w genach kodujących białka mięśniowe, przez co dochodzi do zaburzeń w pracy mięśni szkieletowych i często – mięśnia sercowego. DMD to powszechna dystrofia o ostrym przebiegu. Chorobę wywołują mutacje dystrofiny – ważnego białka budulcowego mięśni, bez którego stają się one słabe i ulegają uszkodzeniu. Dlaczego? Ponieważ dystrofina odpowiada za „uszczelnienie” błony komórki mięśniowej. Dzięki niej nie dochodzi do wypływu enzymów na zewnątrz, a wpływu jonów do wnętrza komórki. W przypadku choroby DMD dochodzi do delecji w genie kodującym dystrofinę, co sprawia, że białko to nie występuje w komórkach mięśniowych. Ramka odczytu genu dystrofiny zostaje przerwana. Ma to bardzo poważne konsekwencje. Do komórki wnikają jony wapnia w nadmiarze, co powoduje martwice i rozrost tkanki włóknistej w miejscu tkanki mięśniowej.
Przebieg choroby Duchenne’a
Mięśnie osób chorych na dystrofię mięśniową DMD niszczone są już od początku życia, dlatego pierwsze objawy pojawiają się już w przypadku pierwszych kroków chorych chłopców. Dzieci takie są zazwyczaj mniej sprawne, często się przewracają i podpierają rękoma. Często dochodzi do tzw. Pseudo-hipertrofii łydek – staja się one powiększone. Zazwyczaj w wieku około 8-12 lat chłopcy zostają przykuci do wózka inwalidzkiego. W niektórych przypadkach może dojść do kardiomiopatii – czyli uszkodzenia mięśnia sercowego. Osoby chore na DMD zachowują kontrolę nad mięśniami pęcherza moczowego i jelit. Długość życia wynosi zwykle około 20 lat. Zazwyczaj przyczyną śmierci jest uszkodzenie mięśni oddechowych lub mięśnia sercowego. Czasem występuje łagodniejsza postać dystrofii mięśniowej, w której powstaje skrócona dystrofina (tzw. dystrofia mięśniowa Beckera). W tym przypadku chorzy mogą dożyć nawet 45-50 lat.
Leczenie dystrofii mięśniowej DMD
Na dzień dzisiejszy na dystrofię Duchenne’a nie ma skutecznego lekarstwa.. Podejmuje się głównie działania mające na celu opóźnienie rozwoju choroby. Podaje się witaminy i leki wspomagające metabolizm mięśni, a także sterydy, które niestety mają wiele niekorzystnych skutków ubocznych. Ważna jest też odpowiednia dieta bogata w pełnowartościowe białko.
Prowadzone są obecnie badania nad nowymi metodami leczenia dystrofii mięśniowej, które mają na celu przede wszystkim usunięcie przyczyny choroby, jaką jest brak dystrofiny. Naukowcy z Instytutu Child Health na Uniwersytecie College w Londynie wstrzyknęli pocięte fragmenty antysensownego RNA – tzw. „skalpela” dzieciom chorym na dystrofię Duchenne’a. Pozwoliło to na usunięcie fragmentu zmienionego kodu genetycznego. W efekcie powstała krótsza, ale funkcjonalna dystrofina. W przypadku 7 na 19 dzieci produkcja dystrofiny została przywrócona.
Inne badania skupiają się na wykorzystaniu komórek macierzystych w leczeniu DMD. Komórki te mają zdolność do przekształcania się w różne typy komórek, a także mogą tworzyć kopie samych siebie. Mięśnie są odbudowywane przez komórki satelitarne. Jednak w przypadku dystrofii mięśniowej Duchenne’ (DMD) do takiej odbudowy nie dochodzi. Dlaczego? Być może dlatego, że mięśnie ulegają zbyt szybkiemu uszkodzeniu i komórki satelitarne mięśni są nadmiernie obciążone. Wprowadzenie komórek macierzystych będzie miało na celu produkcję zdrowych włókien mięśniowych, które zastąpią uszkodzone, a także redukcję stanu zapalnego, który w DMD przyspiesza degradacje mięśni. Obecnie prowadzone są badania na zwierzętach.