Równie często jak analizę chromosomu Y przeprowadza się analizę haplogrup mitochondrialnego DNA. Mitochondrialny DNA dziedziczony jest w linii matczynej (przekazywany przez matkę jej dzieciom). Dzięki temu, że ludzki mitochondrialny DNA nie ulega rekombinacji, umożliwia to określenie pochodzenia przodków linii matczynej badanej osoby, ponieważ wszyscy potomkowie w linii żeńskiej mają taki sam mtDNA.

Haplogrupy mitochondrialnego DNA są oznaczone następująco: A, B, C, CZ, D, E, F, G, H, pre-HV, HV, I, J, pre-JT, JT, K, L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, L7, M, N, O, P, Q, R, S, T, U, UK, V, W, X, Y i Z. Podział na haplogrupy został wprowadzony ze względu na wspólne pochodzenie i zbliżone sekwencje w DNA. Informacje zawarte w mtDNA pozwoliły na stwierdzenie, że kobieta od której wywodzą się wszystkie obecnie występujące haplogrupy żyła w Afryce około 150 tys. lat temu. Jest to tzw. „mitochondrialna Ewa”.

Na terenie Polski najczęściej występuje haplogrupa H. Jest ona najbardziej zróżnicowaną matczyną linią rodową w Europie, na większości obszarów Bliskiego Wschodu oraz na terenie Kaukazu. Niska częstotliwość występowania haplogrupy H (od 0 do 7%) spotykana jest wyłącznie wśród Lapończyków. Częstotliwość występowania tej haplogrupy w Europie zwykle waha się pomiędzy 40 i 50%. Nieco niższe częstotliwości obserwuje się na Cyprze (31%), w Finlandii (36%) , Islandii (38%), Białorusi, Ukrainie, Rumunia oraz na Węgrzech (39% w każdym przypadku). Austria (54%), Galicja (58%) w północnej Hiszpanii oraz Walia (60%) to obszary, na których haplogrupa H stanowi ponad 50% populacji.

Na chwilę obecną dla haplogrupy H zidentyfikowano ponad 90 podstawowych podgrup, z których większość rozgałęzia się w kolejne podgrupy. Najczęściej spotykane podgrupy to głównie H1, H2, H3, H4, H5, H6, H7, H10, H11, H13, H14 i H20. Sekwencja referencyjna z Cambridge (ludzka sekwencja mitochondrialnego DNA, z która porównywane są wszystkie pozostałe sekwencje) należy do haplogrupy H2a2a.

Na rysunku poniżej przedstawiono rozkład w Europie najbardziej popularnych podgrup haplogrupy H w mtDNA

Jeżeli jesteś zainteresowany zbadaniem swoje pochodzenia od strony matki to test mitochondrialnego DNA jest dla Ciebie.