Rak prostaty – Badanie mutacji CHEC2

Predyspozycja genetyczna do wystąpienia raka prostaty – badanie wybranych mutacji w 4 genach: CHEK2 (1100del C, IVS2+1G>A, del 15395, I157T), NBN (657del15), HOXB13 (G84E), BRCA1 (C61G, 4153delA)
✓ Wysyłka Gratis ✓ Wynik do 5 dni roboczych ✓ Zestaw do pobierania materiału w cenie
Cena: 669 zł brutto
Genetyczne predyspozycje do raka prostaty
Mutacje w genie CHEK2 / NBS1 / BRCA1 / HOXB13 według danych pochodzących z badań w populacji polskiej mają związek ze zwiększoną predyspozycją do zachorowania na raka prostaty Badania pokazują, że predyspozycje genetyczne są w przypadku raka prostaty najważniejszym czynnikiem ryzyka w porównaniu z innymi nowotworami człowieka. Geny związane z ryzykiem raka prostaty odpowiadają za około 30-40 % przypadków występowania tego nowotworu w młodym wieku. Jednakże badania wskazują, że nie wszystkie geny czy typy mutacji związane z dziedziczną formą raka prostaty są poznane. W przypadku genu CHEK2, który koduje kinazę –białko antysupresorowe uczestniczące w naprawie DNA mutacje i polimorfizmy w tym genie związane są ze zwiększonym ryzykiem występowania raka prostaty ale i innych nowotworów np. , piersi, tarczycy, jelita grubego, nerki. Mutacje w obu kopiach genu NBS1 powodują zespół Nijmegen, charakteryzujący się u dzieci występowaniem białaczek, zaburzeń odporności małogłowiem. U nosicieli mutacji w jednej kopi genu NBS1 (657del15) występuje zwiększone ryzyko wystąpienia raka prostaty. Natomiast mutacje (C61G, 4153delA) w genie BRCA1 oraz mutacja (G84E) w genie HOXB13 zwiększają ryzyko występowania raka prostaty.
Diagnostyka genetyczna raka prostaty – dla kogo?
Rak prostaty drugi pod względem częstości występowania nowotworem złośliwym u mężczyzn. Zagrożeni są mężczyźni, którzy mają w rodzinie u bliskich krewnych udokumentowane przypadki raka prostaty, ale również nowotworów o innej lokalizacji. np. jajnika, piersi tarczycy, nerki, jelita grubego. Testowi może się poddać także każdy mężczyzna, który widzi potrzebę sprawdzenia ryzyka dziedzicznego raka prostaty. Osoby z rozpoznanym rakiem prostaty lub objawami charakterystycznymi dla raka prostaty.
Na czym polega badanie genetyczne?
Test genetyczny, który oferujemy jest oparty na zaawansowanej technologii sekwencjonowania DNA przy wykorzystaniu najnowocześniejszej aparatury badawczej. Badamy następujące mutacje w genach:
CHEK2 (1100del C, IVS2+1G>A, del 15395), (I157T)
NBS1 (657del15)
HOXB13 (G84E)
BRCA1 (C61G, 4153delA)
Jak przebiega pobranie materiału do badań?
Materiał biologiczny do badań stanowi wymaz ze śluzówki policzka bądź krew (EDTA).
Technologia testu
- Posiadamy własne, w pełni zautomatyzowane laboratorium, posiadające międzynarodowe certyfikaty i standardy jakości obejmujące ISO 9001: 2015 oraz EN/PN ISO/IEC 17025.
- Badania wykonujemy Procedurą Badawczą PB-3: Oznaczanie sekwencji nukleotydowej fragmentów DNA metodą terminacji dideoksy z terminatorami BigDye v.3.1., przy zastosowaniu nowoczesnej aparatury, renomowanych światowych producentów. Zespół badawczy kierowany jest przez doświadczonych specjalistów z dziedziny genetycznej diagnostyki medycznej (nr specjalizacji 021/2009.2/4, 021/2009.2/3).
- Nasze Laboratorium jest zarejestrowane jako podmiot wykonujący działalność leczniczą NZOZ – numer księgi rejestrowej 000000137221 oraz jest do ewidencji medycznych laboratoriów diagnostycznych prowadzonej przez Krajową Izbę Diagnostów Laboratoryjnych
- Wysoka czułość i specyficzność badania (100 %)
- Jednoznaczny, pewny wynik
Hipercholesterolemia
Hipercholesterolemia rodzinna (HeFH) to uwarunkowana genetyczne choroba, powodująca zwiększenie stężenia cholesterolu we krwi. Jego nadmiar, wbudowywany w ściany naczyń krwionośnych prowadzi do powstawania miażdżycy oraz zwiększa ryzyko choroby niedokrwiennej serca i zawału serca.