Czerniak

Badanie predyspozycji genetycznych do rozwoju czerniaka

Analiza genu CDKN2A

Badanie genu CDKN2A - genu, który najczęściej odpowiada za dziedziczne przypadki czerniaka złośliwego, szczególnie w rodzinach z wielokrotną zachorowalnością.

Czerniak w rodzinie - czy to dziedziczne? Badanie odpowiada na to pytanie zanim pojawią się jakiekolwiek zmiany skórne. Pozwala określić ryzyko genetyczne zachorowania i ocenić, czy predyspozycja mogła zostać przekazana w rodzinie. Jeśli predyspozycja zostanie potwierdzona, można od razu zaplanować profilaktykę - regularne dermatoskopie, ochrona przed UV, konsultacja onkogenetyczna.

Czerniak złośliwy - czym jest?

Czerniak złośliwy (melanoma malignum) to nowotwór wywodzący się z melanocytów - komórek odpowiedzialnych za produkcję barwnika skóry. W ok. 96% przypadków lokalizuje się na skórze, rzadziej na błonach śluzowych lub siatkówce oka. Zachorowania na czerniaka rosną w Polsce szybciej niż na jakikolwiek inny nowotwór złośliwy - rocznie rozpoznaje się ok. 3–4 tys. nowych przypadków.

Czy czerniak może być dziedziczny?

Tak - szacuje się, że ok. 10% czerniaków ma charakter dziedziczny. Na ryzyko zachorowania wpływają zarówno czynniki środowiskowe (ekspozycja na UV, fototyp skóry, liczba i typ znamion), jak i genetyczne. Gen CDKN2A odpowiada za 25–40% przypadków dziedzicznego czerniaka złośliwego i jest najlepiej przebadanym genem predyspozycji do tego nowotworu.

Mutacja A148T przekazywana jest z rodzica na dziecko - ryzyko wynosi 50%. Mówiąc wprost: jeśli jeden rodzic ma tę mutację, każde dziecko ma równą szansę jej odziedziczenia. Badanie szczególnie warto rozważyć, jeśli:

• czerniak pojawił się u kilku osób w rodzinie - zwłaszcza u rodzica, rodzeństwa lub dziecka,

• zachorowanie nastąpiło w młodym wieku (poniżej 40–50 lat),

• jedna osoba w rodzinie chorowała na czerniaka wielokrotnie,

• czerniak współistnieje z innymi nowotworami w rodzinie.

Co wykrywa badanie?

Wariant I - analiza mutacji A148T

Sprawdzamy jedną konkretną mutację (A148T) - najczęstszą w Polsce przyczynę dziedzicznego czerniaka. To punkt wyjścia diagnostyki przy typowym wywiadzie rodzinnym. Materiał: wymaz z policzka lub krew EDTA.

Wariant II - analiza eksonów 1–4 genu CDKN2A

Szeroka analiza obejmująca sekwencjonowanie całych eksonów 1–4 genu CDKN2A - wykrywa rzadsze, rodzinnie specyficzne mutacje. Wskazany przy silnym wywiadzie rodzinnym lub gdy wynik Wariantu I jest ujemny, a podejrzenie dziedzicznej predyspozycji pozostaje. Materiał: wymaz z policzka lub krew EDTA.

Badanie wykonywane metodą sekwencjonowania Sangera - dokładność potwierdzona naukowo. Wynik ważny bezterminowo.

Dla kogo jest to badanie?

Rodzinna historia czerniaka

Jeśli jeden lub więcej bliskich krewnych (rodzic, rodzeństwo, dziecko) chorował na czerniaka - szczególnie w młodym wieku lub kilkukrotnie - ryzyko dziedzicznej predyspozycji jest istotnie wyższe. Badanie genu CDKN2A pozwala to potwierdzić lub wykluczyć.

Wiele atypowych znamion (zespół FAMMM)

Osoby z licznymi, nieregularnymi znamionami barwnikowymi i rodzinnym wywiadem w kierunku czerniaka mogą spełniać kryteria zespołu FAMMM (Familial Atypical Multiple Mole Melanoma) - warto wtedy rozważyć badanie genetyczne.

Mutacja CDKN2A wykryta u kogoś w rodzinie

Jeśli u bliskiej osoby stwierdzono mutację genu CDKN2A, możliwe jest ukierunkowane badanie pozostałych członków rodziny - szybsze i tańsze niż pełna analiza.

Wynik - co dalej?

Wynik ujemny pozwala wykluczyć dziedziczną predyspozycję do czerniaka w zakresie badanych mutacji. Wynik dodatni umożliwia wdrożenie odpowiedniego planu profilaktycznego: częstsze dermatoskopie, ochrona przed UV, konsultacja onkologiczna.

Jak wykonać badanie - krok po kroku?

• Zamów online: Wybierz wariant (I lub II) i złóż zamówienie na stronie - bez skierowania, bez wizyty lekarskiej.

• Odbierz zestaw: Zestaw do pobrania materiału wysyłamy na wskazany adres (wymaz z policzka lub krew EDTA).

• Pobierz materiał: Postępuj zgodnie z instrukcją dołączoną do zestawu.

• Odeślij InPost: Etykieta zwrotna dołączona do zestawu jest ważna 30 dni - zeskanuj ją w dowolnym Paczkomacie.

• Wynik na e-mail: Wynik dostępny w 10–15 dni roboczych od momentu otrzymania próbki przez laboratorium.

Szczegóły badania

• Metoda: PCR / sekwencjonowanie Sangera - dokładność potwierdzona naukowo

• Materiał: Wymaz z policzka lub krew EDTA (do wyboru)

• Czas wyniku: 10–15 dni roboczych

• W zestawie: Wysyłka + zwrot próbki + zestaw do pobrania (gratis)

• Cel badania: Sprawdzenie, czy masz dziedziczną predyspozycję do czerniaka

Wynik ważny bezterminowo.

Badania pokrewne

Jeśli interesujesz się diagnostyką genetyczną predyspozycji do nowotworów, sprawdź również:

• Rak jelita grubego - badanie genetyczne (gen CDKN2A, CHEK2, NOD2)

• Panel predyspozycji do nowotworów (BRCA1/BRCA2) - dostępne w ofercie IGS

Kontakt

Masz pytania? Zadzwoń lub napisz:

• Tel.: 662 622 886 lub 52 506 56 78

• E-mail: biuro@genetico.pl

Pobranie w punkcie IGS: możliwe po wcześniejszym umówieniu wizyty - zadzwoń lub napisz na adres biuro@genetico.pl.

Najczęściej zadawane pytania

Czy potrzebuję skierowania od lekarza?

Nie. Badanie można zamówić samodzielnie - bez skierowania, bez wizyty lekarskiej. Jeśli wynik okaże się dodatni, zalecamy konsultację z lekarzem genetykiem lub onkologiem.

Ile trwa oczekiwanie na wynik?

10–15 dni roboczych od dnia przyjęcia materiału przez laboratorium. W przypadku pytań dotyczących statusu badania skontaktuj się z nami: 662 622 886 lub 52 506 56 78.

Jak przechowywać i wysłać próbkę?

Wymaz z policzka: po pobraniu umieść patyczki w dołączonej kopercie i pozwól im wyschnąć przez 30 min przed zamknięciem. Krew EDTA: dostarcz do laboratorium lub prześlij w lodówce transportowej (dostarczonej w zestawie). Etykieta InPost Paczkomaty dołączona do zestawu jest ważna 30 dni.

Czy czerniak może mieć podłoże genetyczne?

Tak. Szacuje się, że ok. 10% czerniaków ma charakter dziedziczny. Mutacje w genie CDKN2A są najczęściej opisywaną przyczyną genetycznej predyspozycji do tego nowotworu. Warto zbadać się zwłaszcza wtedy, gdy czerniak pojawił się u kilku osób w rodzinie lub u jednej osoby wielokrotnie.

Czym różni się Wariant I od Wariantu II?

Wariant I to analiza jednej, najczęściej występującej w populacji polskiej mutacji (A148T). Wariant II obejmuje sekwencjonowanie całych eksonów 1–4 genu CDKN2A - jest szerszy i wykrywa rzadsze, rodzinnie specyficzne mutacje. Dobór wariantu warto skonsultować z lekarzem genetykiem.

Co oznacza wynik dodatni?

Wykrycie mutacji w genie CDKN2A oznacza podwyższone ryzyko zachorowania na czerniaka - nie jest jednak wyrokiem. Osoby z wynikiem dodatnim powinny pozostawać pod stałą opieką dermatologiczną (regularne dermatoskopie), unikać intensywnej ekspozycji na UV i rozważyć konsultację onkogenetyczną dla pozostałych członków rodziny.

Dlaczego badanie obejmuje tylko gen CDKN2A, a nie inne geny?

Gen CDKN2A jest najlepiej udokumentowanym i najczęściej badanym genem predyspozycji do czerniaka - odpowiada za 25–40% przypadków dziedzicznego czerniaka złośliwego. Jeśli wywiad rodzinny jest silny, a wynik CDKN2A ujemny, warto zapytać lekarza genetyka czy rozszerzyć badanie o inne geny (CDK4, POT1).

Wynik ujemny - czy to znaczy, że nie zachoruję na czerniaka?

Nie. Wynik ujemny wyklucza dziedziczną predyspozycję do czerniaka w zakresie badanych mutacji genu CDKN2A - nie wyklucza zachorowania z innych przyczyn. Profilaktyka dermatologiczna (regularne dermatoskopie, ochrona przed UV) jest wskazana niezależnie od wyniku - szczególnie u osób z jasnym fototypem skóry lub z pieprzykami atypowymi.