Rak jelita grubego

Badanie predyspozycji genetycznych do rozwoju raka jelita grubego

Rak jelita grubego w rodzinie - czy to dziedziczne? Badanie predyspozycji genetycznych w IGS analizuje mutacje w trzech genach - CDKN2A, CHEK2 oraz NOD2 - które są najlepiej udokumentowanymi czynnikami ryzyka genetycznego raka jelita grubego. Szacuje się, że do 20% przypadków tej choroby ma podłoże rodzinne.

Test DNA pozwala ocenić ryzyko genetyczne zanim pojawią się jakiekolwiek objawy i ustalić, czy predyspozycja mogła zostać przekazana w rodzinie. To szybki i niedrogi punkt wyjścia do diagnostyki - uzupełnienie kolonoskopii, nie jej zastępstwo.

Co wykrywa badanie?

Badanie analizuje trzy geny powiązane z podwyższonym ryzykiem raka jelita grubego:

• CDKN2A - predyspozycja do nowotworów, w tym raka jelita grubego i czerniaka. Materiał: wymaz z policzka lub krew EDTA.

• CHEK2 - podwyższone ryzyko dziedzicznego raka jelita grubego i piersi; szczególnie istotny w populacji polskiej (wariant I157T). Materiał: wymaz z policzka lub krew EDTA.

• NOD2 - wariant 3020insC powiązany z umiarkowanie podwyższonym ryzykiem raka jelita grubego, szczególnie po 50. roku życia. Materiał: wymaz z policzka lub krew EDTA.

Badanie IGS obejmuje trzy najczęstsze mutacje przesiewowe. Jeśli wywiad rodzinny jest silny, a wynik ujemny - warto omówić z lekarzem genetykiem zasadność poszerzenia diagnostyki o panel NGS (geny MLH1, MSH2, MSH6 i inne związane z zespołem Lyncha).

Dla kogo jest to badanie?

Rodzinna historia raka jelita grubego

Jeśli jeden lub więcej bliskich krewnych (rodzic, rodzeństwo, dziecko) chorował na raka jelita grubego - szczególnie przed 50. rokiem życia lub kilkukrotnie - ryzyko dziedzicznej predyspozycji jest istotnie wyższe. Badanie genów CDKN2A, CHEK2 i NOD2 pozwala to potwierdzić lub wykluczyć.

Nosicielstwo mutacji u krewnego

Jeśli u bliskiej osoby stwierdzono mutację w jednym z badanych genów, możliwe jest ukierunkowane badanie pozostałych członków rodziny - szybsze i tańsze niż pełna analiza.

Profilaktyka i wczesne wykrycie ryzyka

Wynik ujemny pozwala wykluczyć dziedziczną predyspozycję w zakresie badanych mutacji. Wynik dodatni umożliwia wdrożenie indywidualnego planu profilaktycznego: częstsze kolonoskopie, zmiana diety, konsultacja onkogenetyczna dla rodziny.

Wynik badania - co dalej?

Osoby z wynikiem dodatnim powinny pozostawać pod stałą opieką gastroenterologiczną. Badanie nie zastępuje kolonoskopii - uzupełnia ją o ocenę ryzyka genetycznego. Wynik w formie pisemnego raportu genetycznego.

Badanie genetyczne a kolonoskopia - kiedy co wybrać?

Badanie genetyczne i kolonoskopia wzajemnie się uzupełniają - oceniają różne aspekty ryzyka:

• Co ocenia: badanie genetyczne - ryzyko zachorowania w przyszłości; kolonoskopia - zmiany już obecne w jelicie (polipy, guzy).

• Kiedy wykonać: badanie genetyczne - profilaktycznie, przed objawami; kolonoskopia - przy objawach lub po 50. roku życia.

• Dla kogo: badanie genetyczne - osoby z rodzinną historią raka jelita grubego; kolonoskopia - wszyscy po 50. roku życia lub z objawami.

• Inwazyjność: badanie genetyczne - nieinwazyjne (wymaz z policzka lub krew); kolonoskopia - procedura endoskopowa, wymaga przygotowania.

• Wynik dodatni testu DNA jest wskazaniem do wcześniejszego wykonania kolonoskopii. Kolonoskopia nie ocenia ryzyka genetycznego.

Kontakt

Masz pytania? Zadzwoń lub napisz:

• Tel.: 662 622 886 lub 52 506 56 78

• E-mail: biuro@genetico.pl

• Pobranie w punkcie IGS: możliwe po wcześniejszym umówieniu wizyty

Najczęściej zadawane pytania

Czy potrzebuję skierowania?

Nie. Badanie genetyczne w kierunku predyspozycji do raka jelita grubego można zamówić samodzielnie - bez skierowania, bez wizyty lekarskiej. Zestaw do pobrania wysyłamy pod wskazany adres. Jeśli wynik okaże się dodatni, rekomendujemy konsultację z lekarzem genetykiem lub gastroenterologiem.

Czy rak jelita grubego jest dziedziczny?

Tak - szacuje się, że do 20% przypadków raka jelita grubego ma podłoże rodzinne. Najczęstszą przyczyną wśród dziedzicznych form jest zespół Lyncha (HNPCC) - odpowiadający za ok. 2–3% wszystkich przypadków. Mutacje w genach CHEK2, CDKN2A i NOD2 stanowią dodatkowe, niezależne czynniki ryzyka.

Czym różni się to badanie od kolonoskopii?

Kolonoskopia wykrywa zmiany już obecne w jelicie. Badanie genetyczne ocenia ryzyko zachorowania zanim pojawią się jakiekolwiek zmiany. Oba badania się uzupełniają: wynik dodatni testu DNA jest wskazaniem do wcześniejszego wykonania kolonoskopii.

Co oznacza wynik dodatni?

Wykrycie mutacji oznacza podwyższone ryzyko zachorowania - nie jest wyrokiem. Osoby z wynikiem dodatnim powinny pozostawać pod stałą opieką gastroenterologiczną i rozważyć konsultację onkogenetyczną. Wynik dodatni to ważna informacja dla krewnych - rodzeństwo, dzieci i rodzice mają 50% szansę odziedziczenia tej samej predyspozycji.

Wynik ujemny - czy to znaczy, że nie zachoruję?

Nie. Wynik ujemny wyklucza dziedziczną predyspozycję w zakresie badanych mutacji (CDKN2A, CHEK2, NOD2) - nie wyklucza zachorowania z innych przyczyn. Profilaktyka (regularne badania przesiewowe, dieta bogata w błonnik, aktywność fizyczna) jest wskazana niezależnie od wyniku.

Czy to badanie wykrywa zespół Lyncha?

Badanie IGS analizuje geny CHEK2, CDKN2A i NOD2 - niezależne czynniki ryzyka raka jelita grubego. Pełna diagnostyka zespołu Lyncha wymaga analizy genów MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 i EPCAM. Badanie IGS stanowi dobry punkt wyjścia - szybki, niedrogi przesiew najczęstszych mutacji.

Czas oczekiwania na wynik?

5–10 dni roboczych od dnia przyjęcia materiału przez laboratorium. W przypadku pytań: 662 622 886 lub 52 506 56 78.

Jak przechowywać i wysłać próbkę?

Wymaz z policzka: po pobraniu umieść patyczki w kopercie i poczekaj 30 minut przed zamknięciem. Krew EDTA: dostarcz do laboratorium lub prześlij w lodówce transportowej (dostarczonej w zestawie). Etykieta InPost Paczkomaty dołączona do zestawu jest ważna 30 dni.