FENYLOKETONURIA - badanie etapowe

Genetyczne predyspozycje do fenyloketonurii

Fenyloketonuria (PKU) jest chorobą genetyczną metaboliczną, której przyczyna leżą w występowaniu mutacji w genie kodującym enzym- PAH (hydroksylazę fenyloalaninową). Gromadzenie się fenyloalaniny w następstwie prowadzi do zahamowania przemiany tego aminokwasu- uszkadzając ośrodkowy układ nerwowy, który w nadmiarze jest toksyczny.

Jak przebiega pobranie materiału do badań?

Materiał biologiczny do badań stanowi wymaz ze śluzówki policzka bądź krew (EDTA).

Genetyczna diagnostyka fenyloketonurii

Postępy genetycznej diagnostyki medycznej umożliwiły lokalizację chromosomalną Fenyloketonurii oraz identyfikację mutacji odpowiedzialnych za defekty metaboliczne. W związku z tym, iż liczba mutacji jest bardzo duża, badania wykonywane są etapowo:

1. Etap – dentyfikacja najczęściej występujących postaci mutacji w populacji (R408W,R158Q, c.1315+1G>A, c.1066-11G>A oraz innych mutacji w eksonach 5 i 12 genu PAH)
2. Etap – identyfikacja częstych postaci mutacji w populacji (w eksonach 2, 3, 6, 7, 11 genu PAH)

Każdy etap diagnostyki pozwala na weryfikację mutacji dzieląc je na silne i słabe, co po określeniu fenotypu choroby pozwala prognozować przebieg oraz wprowadzić specjalistyczne leczenie.

Wynik testu – co otrzymuje klient?

Wyniki testu predyspozycji do zachorowania na nowotwory podane są w formie raportu z badań, w którym w sposób czytelny i jednoznaczny zgodnie z normami jakości i zaleceniami EMQN (European Molecular Genetics Quality Network) podane są parametry badania i wykryte scharakteryzowane zmiany genetyczne bądź ich brak.

Technologia testu

• Posiadamy własne, w pełni zautomatyzowane laboratorium, posiadające międzynarodowe certyfikaty i standardy jakości obejmujące ISO 9001: 2015.
• Badania wykonujemy Procedurą Badawczą PB-3: Oznaczanie sekwencji nukleotydowej fragmentów DNA metodą terminacji dideoksy z terminatorami BigDye v.3.1., przy zastosowaniu nowoczesnej aparatury, renomowanych światowych producentów. Zespół badawczy kierowany jest przez doświadczonych specjalistów z dziedziny genetycznej diagnostyki medycznej (nr specjalizacji 021/2009.2/4, 021/2009.2/3).
• Nasze Laboratorium jest zarejestrowane jako podmiot wykonujący działalność leczniczą NZOZ – numer księgi rejestrowej 000000137221 oraz jest do ewidencji medycznych laboratoriów diagnostycznych prowadzonej przez Krajową Izbę Diagnostów Laboratoryjnych
• Wysoka czułość i specyficzność badania (100 %)
• Jednoznaczny, pewny wynik

Dla kogo dedykowany jest test na fenyloketurię?

Osoby, które mają w rodzinie u bliskich krewnych udokumentowane przypadki fenyloketonurii bądź występowania charakterystycznych objawów- jako ostateczne potwierdzenie rozpoznania klinicznego. Przy wczesnym rozpoznaniu choroby i odpowiednim leczeniu, można zapobiec występowania ostrych objawów i ciężkich powikłań, stąd badanie dedykowane jest najczęściej dla niemowląt.

Inne badania genetyczne:

Hipercholesterolemia

Hipercholesterolemia rodzinna (HeFH) to uwarunkowana genetyczne choroba, powodująca zwiększenie stężenia cholesterolu we krwi. Jego nadmiar, wbudowywany w ściany naczyń krwionośnych prowadzi do powstawania miażdżycy oraz zwiększa ryzyko choroby niedokrwiennej serca i zawału serca. Czytaj więcej...

---

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza (CF) jest chorobą genetyczną spowodowaną przez mutacje w obrębie genu CFTR. Mutacje w genie CFTR kodującym białko kanału chlorkowego, są związane z występowaniem mukowiscydozy (Cystic Fibrosis). Choroba ta jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych tzw. populacji kaukaskiej Czytaj więcej

---

Testy HPV (wirus brodawczaka ludzkiego)

Światowa Organizacja Zdrowia WHO, zaleca przynajmniej raz w ciągu życia każdej kobiety wykonanie testu na obecność wirusa HPV. Rak szyjki macicy to jeden z najczęściej występujących nowotworów u kobiet. Związek między wirusem HPV i tym nowotworem jest co najmniej 10 razy większy niż związek palenia wyrobów tytoniowych z rakiem płuc. Czytaj więcej...

---

Warto przeczytać:

Co to jest wirus HPV?

Czytaj więcej...

---