Fenyloketonuria
Analiza mutacji R408W, R158Q, c.1315+1G>A, c.1066-11G>A oraz innych mutacji w eksonach 5, 11 i 12 genu PAH
✓ Wysyłka Gratis
✓ Wynik do 10 dni roboczych
✓ 100 % Pewności
✓ Zestaw do pobierania materiału w cenie
Cena: 669 zł brutto
Genetyczne predyspozycje do fenyloketonurii
Fenyloketonuria (PKU) jest chorobą genetyczną metaboliczną, której przyczyna leżą w występowaniu mutacji w genie kodującym enzym- PAH (hydroksylazę fenyloalaninową). Gromadzenie się fenyloalaniny w następstwie prowadzi do zahamowania przemiany tego aminokwasu- uszkadzając ośrodkowy układ nerwowy, który w nadmiarze jest toksyczny.
Jak przebiega pobranie materiału do badań?
Materiał do badania: wymaz z wewnętrznej strony policzka.
Badane mutacje w genie PAH:
R408W, R158Q, c.1315+1G>A, c.1066-11G>A
oraz inne mutacje w eksonach: 5, 11, 12 genu PAH.
Wynik testu – co otrzymuje klient?
Wyniki testu podane są w formie raportu z badań, w którym w sposób czytelny i jednoznaczny zgodnie z normami jakości i zaleceniami EMQN (European Molecular Genetics Quality Network) podane są parametry badania i wykryte scharakteryzowane zmiany genetyczne bądź ich brak.
Technologia testu
- Posiadamy własne, w pełni zautomatyzowane laboratorium, posiadające międzynarodowe certyfikaty i standardy jakości obejmujące ISO 9001: 2015.
- Badania wykonujemy Procedurą Badawczą PB-3: Oznaczanie sekwencji nukleotydowej fragmentów DNA metodą terminacji dideoksy z terminatorami BigDye v.3.1., przy zastosowaniu nowoczesnej aparatury, renomowanych światowych producentów. Zespół badawczy kierowany jest przez doświadczonych specjalistów z dziedziny genetycznej diagnostyki medycznej (nr specjalizacji 021/2009.2/4, 021/2009.2/3).
- Nasze Laboratorium jest zarejestrowane jako podmiot wykonujący działalność leczniczą NZOZ – numer księgi rejestrowej 000000199803 oraz jest wpisane do ewidencji medycznych laboratoriów diagnostycznych prowadzonej przez Krajową Izbę Diagnostów Laboratoryjnych
- Wysoka czułość i specyficzność badania (100 %)
- Jednoznaczny, pewny wynik
Dla kogo dedykowany jest test na fenyloketurię?
Osoby, które mają w rodzinie u bliskich krewnych udokumentowane przypadki fenyloketonurii bądź występowania charakterystycznych objawów- jako ostateczne potwierdzenie rozpoznania klinicznego. Przy wczesnym rozpoznaniu choroby i odpowiednim leczeniu, można zapobiec występowania ostrych objawów i ciężkich powikłań, stąd badanie dedykowane jest najczęściej dla niemowląt.
Hipercholesterolemia
Hipercholesterolemia rodzinna (HeFH) to uwarunkowana genetyczne choroba, powodująca zwiększenie stężenia cholesterolu we krwi. Jego nadmiar, wbudowywany w ściany naczyń krwionośnych prowadzi do powstawania miażdżycy oraz zwiększa ryzyko choroby niedokrwiennej serca i zawału serca.
Mukowiscydoza
Mukowiscydoza (CF) jest chorobą genetyczną spowodowaną przez mutacje w obrębie genu CFTR. Mutacje w genie CFTR kodującym białko kanału chlorkowego, są związane z występowaniem mukowiscydozy (Cystic Fibrosis). Choroba ta jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych tzw. populacji kaukaskiej.
Testy HPV (wirus brodawczaka ludzkiego)
Światowa Organizacja Zdrowia WHO, zaleca przynajmniej raz w ciągu życia każdej kobiety wykonanie testu na obecność wirusa HPV. Rak szyjki macicy to jeden z najczęściej występujących nowotworów u kobiet. Związek między wirusem HPV i tym nowotworem jest…
Co to jest wirus HPV?
Ludzkie wirusy brodawczaka (HPV) to wirusy przenoszone drogą płciową, należące do rodziny Papillomaviridae. Wykazują one tropizm (selektywny wybór tkanki) do komórek nabłonka skóry i błon śluzowych. Do zakażenia komórek nabłonka dochodzi poprzez różne urazy naskórka. Powielanie wirusów skorelowane jest z procesem różnicowania komórek nabłonka. Do tej pory poznano ponad 100 różnych typów wirusa HPV, które podzielono w kilka grup: α, β, γ, μ i v. Do grupy α należy 60 wirusów atakujących nabłonek szyjki macicy, z czego 30 prowadzi do rozwoju raka szyjki macicy.