Predyspozycja genetyczna do wystąpienia czerniaka złośliwego – badanie mutacji A148T genu CDKN2A
✓ Wysyłka i paczka zwrotna w cenie
✓ Wynik do 5 dni roboczych
✓ Zestaw do pobrania materiału w cenie
Cena: 199 zł brutto
Predyspozycja genetyczna do wystąpienia czerniaka złośliwego – badanie mutacji w eksonach 1-4 genu CDKN2A
✓ Wysyłka i paczka zwrotna w cenie
✓ Wynik do 5 dni roboczych
✓ Zestaw do pobrania materiału w cenie
Cena: 469 zł brutto
Test polega na analizie mutacji występujących w genie CDKN2A. Pozwala określić ryzyko genetyczne zachorowania na czerniaka złośliwego skóry.
Obecność predyspozycji genetycznej umożliwi zastosowanie odpowiedniej profilaktyki, która pozwoli zminimalizować ryzyko rozwoju danego nowotworu lub wykryć chorobę na wczesnym etapie zwiększając jednocześnie szanse na wyleczenie.
Badanie wykonywane jest przy użyciu sekwencjonowania metodą Sangera.
Genetyczna diagnostyka predyspozycji do rozwoju czerniaka:
1. Badanie mutacji A148T genu CDKN2A
2. Badanie mutacji w eksonach 1-4 genu CDKN2A
Materiał do badań: wymaz z wewnętrznej strony policzka
Czerniak złośliwy
Czerniaki są bardzo niejednorodną grupą nowotworów złośliwych wywodzących się z komórek melanocytarnych, czyli komórek wytwarzający barwnik – melaninę. W Polsce czerniaki występują względnie rzadko, jednak są nowotworami o największej dynamice wzrostu liczby zachorowań.
Najczęstszą pierwotną lokalizacją czerniaka jest skóra (ponad 96% przypadków), znacznie rzadziej lokalizacja obejmuje spojówkę i błonę naczyniową oka, błony śluzowe jamy ustnej, gardło, narządy płciowe. Szybkie tempo wzrostu i duży potencjał przerzutowania powodują, że czerniak złośliwy należy do nowotworów najtrudniejszych w leczeniu i najgorzej rokujących.
Najistotniejsze czynniki zwiększonego ryzyka zachorowania
- intensywne działanie promieniowania ultrafioletowego naturalnego i sztucznego
- stałe drażnienie mechaniczne i chemiczne
- niska zawartość barwnika w skórze
- predyspozycje genetyczne
Objawy czerniaka
- zmiana kształtu znamienia z postaci okrągłej na niesymetryczną
- nierówne, postrzępione brzegi znamienia
- zmiany w zabarwieniu i wielkości znamienia
- swędzenie, zaczerwienienie, krwawienie
Jak powstaje czerniak?
1. Czy czerniak może mieć podłoże genetyczne?
Występowanie czerniaka złośliwego uwarunkowane jest obecnością zarówno czynników środowiskowych jak i genetycznych co pozwoliło na poznanie wielu mechanizmów związanych z powstawaniem i akumulacją mutacji w komórce, prowadząc do rozpoczęcia nowotworzenia. Wśród czerniaków o podłożu genetycznym wyodrębniono wiele genów zaangażowanych w proces powstania nowotworu. Jednym z nich jest gen CDKN2A – wiodący i najlepiej poznany gen związany ze zwiększoną predyspozycją do zachorowania na czerniaka.
2. Czy czerniak jest dziedziczny?
Dziedziczone czynniki genetyczne przyczynić się mogą do rozwoju czerniaka złośliwego. Wadliwy wariant genu CDKN2A tj. A148T dziedziczony jest autosomalnie dominująco, co oznacza, że istnieje 50% szans na jego przekazania dzieciom. Wśród cech charakterystycznych mogących sugerować predyspozycję genetyczną występowania nowotworu wymienić można młody wiek zachorowania lub obecność nowotworu u kilku członów jednej rodziny.
Jak wykonać badanie
- Aby wykonać badanie w kierunku predyspozycji genetycznej do czerniaka złośliwego, należy zamówić i opłacić badanie na naszej stronie. Po otrzymaniu zamówienia, pod wskazany adres wysyłamy zestaw do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzka.
- Próbkę do badania należy pobrać i zabezpieczyć zgodnie z instrukcją dołączoną do pakietu. Gdy wymaz zostanie pobrany, próbkę należy odesłać do laboratorium w opakowaniu zwrotnym znajdującym się w pakiecie.
- Raport z badania przesłany zostanie na adres mailowy wskazany przez pacjenta.
Bibliografia
[1] Cutaneous melanomas. Rutkowski P., Wysocki PJ., Nasierowska-Guttmejer A. et al. Oncol. Clin. Pract. 2017; 13: 241–258. DOI: 10.5603/OCP.2017.0038.
[2] Personalizowane postępowanie medyczne u pacjentów z czerniakiem (część 1.). Justyna Gil J., Łaczmańska I., Sąsiadek M.M., Ziętek M. Biuletyn Polskiego Towarzystwa Onkologicznego NOWOTWORY 2021, tom 6, nr 3, 218–225.
[3] Genetyczne uwarunkowania czerniaka. Brudnik U., Wojas-Pelc A., Branicki W.; Post Dermatol Alergol. 2006; XXIII, 1: 21–25.
Rak sutka i jajnika
Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 są związane z zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka sutka (piersi) i jajników. Zakłada się, że te dwa geny odpowiedzialne są za wczesne wystąpienie większości (około 84 % do 90 %) przypadków dziedzicznego raka piersi i jajnika. Dzięki oferowanemu testowi można określić predyspozycje do zachorowania oraz potwierdzić lub wykluczyć…
Rak jelita grubego
Rak jelita grubego jest jednym z najczęściej występujących nowotworów człowieka. Jego niebezpieczeństwo wynika z faktu, iż przez wiele lat nie wykazuje żadnych objawów, przez co jego diagnostyka często odbywa się w już zaawansowanym stadium choroby. Statystyki wskazują, że przeszło 10% przypadków zachorowań na raka jelita grubego ma podłoże genetyczne.
Testy HPV (wirus brodawczaka ludzkiego)
Światowa Organizacja Zdrowia WHO, zaleca przynajmniej raz w ciągu życia każdej kobiety wykonanie testu na obecność wirusa HPV. Rak szyjki macicy to jeden z najczęściej występujących nowotworów u kobiet. Związek między wirusem HPV i tym nowotworem jest co najmniej 10 razy większy niż związek palenia wyrobów tytoniowych z rakiem płuc.
Co to jest wirus HPV?
Ludzkie wirusy brodawczaka (HPV) to wirusy przenoszone drogą płciową, należące do rodziny Papillomaviridae. Wykazują one tropizm (selektywny wybór tkanki) do komórek nabłonka skóry i błon śluzowych. Do zakażenia komórek nabłonka dochodzi poprzez różne urazy naskórka. Powielanie wirusów skorelowane jest z procesem różnicowania komórek nabłonka. Do tej pory poznano ponad 100 różnych typów wirusa HPV, które podzielono w kilka grup: α, β, γ, μ i v. Do grupy α należy 60 wirusów atakujących nabłonek szyjki macicy, z czego 30 prowadzi do rozwoju raka szyjki macicy.